Фолат-зависимые врожденные пороки развития и полиморфизм гена ABCB1

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2022-03-08
Номер журнала: 
3
Год издания: 
2022

Т.В. Пикуза(1), Р.А. Чилова(1), доктор медицинских наук, профессор, Е.А. Сокова(1, 2), кандидат
медицинских наук, доцент, Р.Е. Казаков(2), кандидат биологических наук, Э.В. Жукова(1), кандидат медицинских
наук, Н.С. Трифонова(1), кандидат медицинских наук, Е.В. Ших(1), доктор медицинских наук, профессор
(1)Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет) (2)Научный центр экспертизы
средств медицинского применения Минздрава России E-mail: rtchilova@gmail.com

Высокая частота эмбриональных и плодовых потерь обусловлена врожденными пороками развития (ВПР). Значимый вклад ВПР в структуру причин младенческой смертности, заболеваемости и детской инвалидности определяют их важное медицинское и социальное значение. Приводятся результаты собственного исследования по влиянию полиморфизма гена ABCB1 на риск возникновения ВПР в российской популяции беременных.
Ключевые слова: 
врожденные пороки развития
фолат-зависимые пороки развития
полиморфизм гена ABCB1
Для цитирования
Т.В. Пикуза, Р.А. Чилова, Е.А. Сокова, Р.Е. Казаков, Э.В. Жукова, Н.С. Трифонова, Е.В. Ших Фолат-зависимые врожденные пороки развития и полиморфизм гена ABCB1 . Врач, 2022; (3): 42-46 https://doi.org/10.29296/25877305-2022-03-08

Список литературы: 
  1. Bliek B.J., van Schaik R.H., van der Heiden I. et al. Maternal medication use, carriership of the ABCB1 3435C>T polymorphism and the risk of a child with cleft lip with or without cleft palate. Am J Med Genet A. 2009; 149 (10): 2088–92. DOI: 10.1002/ajmg. a.33036
  2. Obermann-Borst S.A., Isaacs A., Younes Z. et al. General maternal medication use, folic acid, the MDR1 C3435T polymorphism, and the risk of a child with a congenital heart defect. Am J Obstet Gynecol. 2011; 204 (3): 236.e1–236.e8. DOI: 10.1016/j.ajog.2010.10.911
  3. Wang C., Zhou K., Xie L. et al. Maternal Medication Use, Fetal 3435 C>T Polymorphism of the ABCB1 Gene, and Risk of Isolated Septal Defects in a Han Chinese Population. Pediatr Cardiol. 2014; 35 (7): 1132–41. DOI: 10.1007/s00246-014-0906-6
  4. Жученко Л.А. Первичная массовая профилактика фолат-зависимых врожденных пороков развития. Первый российский опыт. Дисс. ... д-ра мед. наук. М., 2009.
  5. Mavrogenis S., Czeizel A.E. Trends in the prevalence of recorded isolated hypospadias in Hungarian newborn infants during the last 50 years – a population-based study. Reprod Toxicol. 2013; 42: 251–5. DOI: 10.1016/j.reprotox.2013.09.007
  6. Ozkur M., Dogulu F., Ozkur A. et al. Association of the Gln27Glu polymorphism of the beta-2-adrenergic receptor with preterm labor. Int J Gynaecol Obstet. 2002; 77: 209–15.
  7. Bliek B.J., van Schaik R.H., van der Heiden I. et al. Maternal medication use, carriership of the ABCB1 3435C>T polymorphism and the risk of a child with cleft lip with or without cleft palate. Am J Med Genet A. 2009; 149 (10): 2088–92. DOI: 10.1002/ajmg. a.33036
  8. Obermann-Borst S.A., Isaacs A., Younes Z. et al. General maternal medication use, folic acid, the MDR1 C3435T polymorphism, and the risk of a child with a congenital heart defect. Am J Obstet Gynecol. 2011; 204 (3): 236.e1–236.e8. DOI: 10.1016/j.ajog.2010.10.911
  9. Wang C., Zhou K., Xie L. et al. Maternal Medication Use, Fetal 3435C>T Polymorphism of the ABCB1 Gene, and Risk of Isolated Septal Defects in a Han Chinese Population. Pediatr Cardiol. 2014; 35 (7): 1132–41. DOI: 10.1007/s00246-014-0906-6
  10. Zhuchenko L.A. Pervichnaya massovaya profilaktika folat-zavisimykh vrozhdennykh porokov razvitiya. Pervyi rossiiskii opyt. Diss. ... d-ra med. nauk. M., 2009 (in Russ.).
  11. Mavrogenis S., Czeizel A.E. Trends in the prevalence of recorded isolated hypospadias in Hungarian newborn infants during the last 50 years – a population-based study. Reprod Toxicol. 2013; 42: 251–5. DOI: 10.1016/j.reprotox.2013.09.007
  12. Ozkur M., Dogulu F., Ozkur A. et al. Association of the Gln27Glu polymorphism of the beta-2-adrenergic receptor with preterm labor. Int J Gynaecol Obstet. 2002; 77: 209–15.