Современные подходы к выявлению, оценке и прогнозам врожденных пороков развития
DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2021-02-01
Номер журнала:
2
Год издания:
2021
Высокая частота эмбриональных и плодовых потерь, обусловленных внутриутробными пороками развития
(ВПР), значимый вклад пороков развития в структуру причин младенческой смертности, заболеваемости и детской
инвалидности определяют их важное медицинское и социальное значение. Согласно данным Европейской сети
надзора за ВПР (EUROCAT), ежегодно в мире рождаются 1,7 млн новорожденных с ВПР. По данным ВОЗ, 303 000
новорожденных в мире ежегодно умирают в течение 4 нед после рождения из-за врожденных аномалий. По данным
различных исследователей, в Российской Федерации вклад данной патологии в структуру младенческой смертности
составляет 35–40%, а частота рождения детей с ВПР – 4–6%. Результаты многочисленных исследований
демонстрируют гетерогенность причин ВПР (генетические, хромосомные, тератогенные и др.), хотя в значительной
части случаев (65–70%) природа ВПР остается неизвестной и является многофакторной. Эпидемиологические и
экспериментальные исследования являются источником информации для распознавания потенциальных факторов риска
ВПР, а также генерации гипотез для будущих исследований в изучении взаимодействия между факторами окружающей
среды и пороками развития.
Ключевые слова:
врожденные пороки развития
младенческая смертность
полиморфизм генов
гликопротеин P
Для цитирования
Т.В. Пикуза, Р.А. Чилова, Е.А. Сокова, Э.В. Жукова, Р.Е. Казаков Современные подходы к выявлению, оценке и прогнозам врожденных пороков развития
. Врач, 2021; (2): 5-9 https://doi.org/10.29296/25877305-2021-02-01Список литературы:
- Складановская Т.В., Свиридова Н.И. Пороки развития плода – фолат-зависимая патология. Лекарственный вестник. 2013; 7 (4): 17–20 [Skladanovskaya T.V., Sviridova N.I. Poroki razvitiya ploda – folat-zavisimaya patologiya. Lekarstvennyi vestnik. 2013; 7 (4): 17–20 (in Russ.)].
- Кукес В.Г., Сокова Е.А, Игнатьев И.В. и др. Гликопротеин Р и здоровье плода. Проблемы репродукции. 2010; 5: 78–84 [Kukes V.G., Sokova E.A., Ignat’ev I.V. et al. Glycoprotein p and fetal condition. Problemy reproduktsii. 2010; 5: 78–84 (in Russ.)].
- Новикова С.В., Жученко Л.А. Профилактика врожденных пороков развития. РМЖ. Мать и дитя. 2015; 1: 25 [Novikova S.V., Zhuchenko L.A. Profilaktika vrozhdennykh porokov razvitiya. RMZh. Mat’ i ditya. 2015; 1: 25 (in Russ.)].
- Hamilton B.E., Hoyert, D.L., Martin, J.A. et al. Annual summary of vital statistics: 2010–2011. Pediatrics. 2013; 131: 548–58. DOI: 10.1542/peds.2012-3769
- Staud F., Cerveny L., Ceckova M. Pharmacotherapy in pregnancy: effect of ABC and SLC transporters on drug transport across the placenta and fetal drug exposure. J Drug Target. 2012; 20: 736–63. DOI: 10.3109/1061186X.2012.716847
- Bloise E., Ortiga-Garvalho T.M., Reis F.M. et al. АTP-binding cassette transporters in reproduction: a new frontier. Hum Reprod Update. 2016; 22: 164–81. DOI: 10.1093/humupd/dmv049
- Brayboy L.M., Knapik L.O., Long S. Ovarian hormones modulate multidrug resistance transporter in the ovary. Contracept Reprod Med. 2018; 3: 26. DOI: 10.1186/s40834-018-0076-7
- Moisiadis V.G., Matthews S.G. Glucocorticoids and fetal programming part 2: mechanisms. Nat Rev Endocrinol. 2014; 10: 403–11. DOI: 10.1038/nrendo.2014.74
- Wang X., Cabrera R.M., Li Y. et al. Functional regulation of P-glycoprotein at the blood-brain barrier in proton-coupled folate transporter (PCFT) mutant mice. FASEB J. 2013; 27 (3): 1167–75. DOI: 10.1096/fj.12-218495
- Kerb R. Implications of genetic polymorphisms in drug transporters for pharmacotherapy. Cancer Lett. 2006; 234 (1): 4–33. DOI: 10.1016/j.canlet.2005.06.051
- Daud A.N.A., Bergman J.E.H., Bakker M.K. et al. Pharmacogenetics of drug-induced birth defects: the role of polymorphisms of placental transporter proteins. Pharmacogenomics. 2014; 15 (7): 1029–41. DOI: 10.2217/pgs.14.62
- Obermann-Borst S.A., Isaacs A., Younes Z. et al. General maternal medication use, folic acid, the MDR1 C3435T polymorphism, and the risk of a child with a congenital heart defect. Am J Obstet Gynecol. 2011; 204 (3): 236.e1–236.e8. DOI: 10.1016/j.ajog.2010.10.911
- Wang C., Zhou K., Xie L. et al. Maternal Medication Use, Fetal 3435 C>T Polymorphism of the ABCB1 Gene, and Risk of Isolated Septal Defects in a Han Chinese Population. Pediatr Cardiol. 2014; 35 (7): 1132–41. DOI: 10.1007/s00246-014-0906-6