Ретроспективная диагностика иммунорегуляторных нарушений у детей, требующих диспансерного наблюдения

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2023-05-16
Номер журнала: 
5
Год издания: 
2023

Н.И. Пенкина(1), доктор медицинских наук,
Н.Н. Ермолаева(2),
Д.А. Кудлай(3, 4), член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук,
А.П. Продеус(5), доктор медицинских наук, профессор
1-Ижевская государственная медицинская академия Минздрава России
2-Республиканская детская клиническая больница
Минздрава Удмуртской Республики, Ижевск
3-Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России
(Сеченовский Университет)
4-Государственный научный центр «Институт иммунологии» Федерального медико-биологического агентства России, Москва
5-Научно-исследовательский клинический институт детства
Минздрава Московской области, Мытищи
E-mail: ermolaeva-rdkb@mail.ru

Цель. Найти взаимосвязь между количественными показателями ДНК TREC и KREC с 3 группами патологических состояний: синдромом внезапной смерти (СВС), частыми заболеваниями бронхолегочной системы и аллергическими заболеваниями. Материал и методы. Исследование проведено ретроспективно. В группу обследования были включены дети грудного и раннего возраста с различными заболеваниями, у которых на основании анамнеза предполагалось наличие патологии иммунной системы. Всего обследованы 43 ребенка: 1-я группа (n=5) – дети с СВС, 2-я (n=25) – дети с частыми заболеваниями бронхолегочной системы, длительно получавшие антибактериальную терапию, 3-я (n=13) – дети с аллергическими заболеваниями. Количественное определение ДНК TREC и KREC проведено из образцов сухих пятен крови, полученных в ходе неонатального скрининга. Результаты. Низкие значения TREC регистрировались чаще по сравнению с низкими значениями KREC, выявлены в 79,1 и 48,8% случаев соответственно. В группе пациентов с СВС (1-я группа), умерших в 1–4-й месяцы жизни, наблюдались высокие показатели задержки внутриутробного развития (ЗВУР), стигм дизэмбриогенеза, врожденных пороков развития, внутриутробных инфекций. Для этой группы детей характерны тимомегалия и гипоплазия надпочечников, показатели TREC и KREC снижены у всех детей. Для группы детей с высокой частотой бронхолегочных заболеваний (2-я группа) характерно персистирующее течение герпесвирусной инфекции, длительного субфебрилитета, нейтропении, транзиторной гипоиммуноглобулинемии А, тимомегалии. Низкие значения TREC выявлены у 88% детей 2-й группы, КREC – у 32%. В 3-й группе пациентов с аллергическими заболеваниями (бронхиальная астма, атопический дерматит, аллергический ринит, пищевая аллергия) показатели ТREC снижены у 53,8% детей, KREC – у 61,5%. Дети этой группы часто переносили острые респираторные инфекции, ларинготрахеиты, обструктивные бронхиты. В течение первых месяцев жизни у 75% детей манифестировал атопический дерматит. У 62,5% детей с аллергическими заболеваниями выявлен низкий уровень сывороточного иммуноглобулина А. Заключение. Низкие значения количества TREC и KREC у значительной части обследованных пациентов позволяют заподозрить патологию иммунной системы. Наличие заболеваний, относящихся к группе настораживающих на наличие первичного иммунодефицита (ПИД), может также свидетельствовать о патологии иммунной системы, первичной или транзиторной, вследствие инфекций, недоношенности, ЗВУР, токсических воздействий. Сопоставление результатов обследования в период новорожденности и заболеваний, сформировавшихся в грудном и раннем возрасте, проведено ретроспективно. Внедрение в России неонатального скрининга ПИД на основе количественного определения ДНК TREC и KREC позволяет своевременно диагностировать ошибки иммунитета, назначать современные методы лечения. Однако нижняя граница (cut-off) значений TREC и KREC в дальнейшем требует пересмотра.
Ключевые слова: 
первичные иммунодефициты
синдромом внезапной смерти
аллергия
TREC
KREC
Для цитирования
Пенкина Н.И., Ермолаева Н.Н., Кудлай Д.А.,Продеус А.П. Ретроспективная диагностика иммунорегуляторных нарушений у детей, требующих диспансерного наблюдения . Врач, 2023; (5): 89-93 https://doi.org/10.29296/25877305-2023-05-16

Список литературы: 
  1. Objective. To find the relationship between the quantitative indicators of DNA TREC and KREC with three groups of pathological conditions: sudden death syndrome, frequent diseases of the bronchopulmonary system and allergic diseases.
  2. Materials and methods. The study was conducted retrospectively. The survey group included infants and young children with various diseases, in which, based on the anamnesis, the presence of a pathology of the immune system was assumed. A total of 43 children were examined, of which group I - 5 children with sudden death syndrome, group II - 25 patients with frequent diseases of the bronchopulmonary system who received long-term antibiotic therapy, group III - 13 children with allergic diseases. Quantitative determination of TREC and KREC was carried out from samples of "dry spots" of blood obtained during neonatal screening.
  3. Results. Low TREC values were recorded more frequently than low KREC values, found in 79.1% and 48.8%, respectively. In the group of patients with sudden death syndrome (I group), who died in the first - fourth months of life, there were high rates of intrauterine growth retardation, dysembryogenesis stigma, congenital malformations, intrauterine infections. This group of children is characterized by thymomegaly and hypoplasia of the adrenal glands, TREC and KREC values are reduced in all children. The group of children with a high frequency of bronchopulmonary diseases (Group II) is characterized by a persistent course of herpes virus infection, prolonged subfebrile condition, neutropenia, transient hypoimmunoglobulinemia A, and thymomegaly. Low TREC values were found in 88% of children of group II, KREC - in 32%. In the III group of patients with allergic diseases (bronchial asthma, atopic dermatitis, allergic rhinitis, food allergy), TREC values are reduced in 53.8% of children, KREC – in 61.5% of children. Children of this group often suffered ARI, laryngotracheitis, obstructive bronchitis. During the first months of life, 75% of children manifested atopic dermatitis. In 62.5% of children with allergic diseases, a low level of serum immunoglobulin A was detected.
  4. Conclusions. Low values of TREC and KREC in a significant part of the examined patients make it possible to suspect the pathology of the immune system. The presence of diseases belonging to the group of warnings for the presence of primary immunodeficiency may also indicate the pathology of the immune system, primary or transient, due to infections, prematurity, intrauterine growth retardation, toxic effects. Comparison of the results of the survey in the neonatal period and diseases formed in infancy and early childhood was carried out retrospectively. The introduction in the Russian Federation of neonatal screening of primary immunodeficiencies based on the quantitative determination of TREC and KREC makes it possible to timely diagnose immunity errors and prescribe modern methods of treatment. However, the cut-off of the TREC and KREC values needs to be revised in the future.