Синдром Элерса–Данло в практике работы терапевта

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2021-08-06
Скачать статью в PDF
Номер журнала: 
8
Год издания: 
2021

О.Г. Радайкина(1), кандидат медицинских наук, доцент, Э.И. Полозова(1), доктор медицинских
наук, профессор, В.В. Скворцов(2), доктор медицинских наук, доцент, А.А. Усанова(1), доктор медицинских
наук, профессор, И.Х. Фазлова(1), кандидат медицинских наук, доцент, Н.Н. Гуранова(1), кандидат медицинских
наук, доцент, Е.В. Радайкина(1) (1)Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им.
Н.П. Огарева, Саранск (2)Волгоградский государственный медицинский университет E-mail: vskvortsov1@ya.ru

Синдром Элерса–Данло – гетерогенная группа редких наследственных заболеваний, которая проявляется мезенхимальной дисплазией и детерминируется различными патологиями в участках ДНК, кодирующих строение коллагена, либо участках ДНК, содержащих информацию о биологически активных белках, участвующих в процессах преобразования его волокон, с поражением кожи, опорно-двигательного аппарата и других органов. На основании исследований, проведенных в последние годы, рассматривается клиническая картина и диагностика всех выделенных типов заболевания, которые могут встретиться в работе врача общей практики.
Ключевые слова: 
синдром Элерса-Данло
генетические маркеры
механизмы развития
клиника
диагностика
Для цитирования
О.Г. Радайкина, Э.И. Полозова, В.В. Скворцов, А.А. Усанова, И.Х. Фазлова, Н.Н. Гуранова, Е.В. Радайкина Синдром Элерса–Данло в практике работы терапевта . Врач, 2021; (8): 35-39 https://doi.org/10.29296/25877305-2021-08-06

It appears your Web browser is not configured to display PDF files. Download adobe Acrobat или click here to download the PDF file.

Список литературы: 
  1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса–Данло. М., 2014; 9 с. [Federal’nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu sindroma Elersa–Danlo. M., 2014; 9 s. (in Russ.)].
  2. Кеннет Л.Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. М.: Практика, 2011; 1002 с. [Kennet L.Dzhons. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu. M.: Praktika, 2011; 1002 s. (in Russ.)].
  3. Арсентьев В.Г., Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Новые принципы диагностики и классификации синдрома Элерса – Данло. Педиатр. 2018; 9 (1): 118–25 [Arsentev V.G., Kadurina T.I., Abbakumova L.N. New principles of diagnosis and classification of the Ehlers-Danlos syndrome. Pediatrician (St. Petersburg). 2018; 9 (1): 118–25 (in Russ.)]. DOI: 10.17816/PED91118-125.
  4. Губанова М.В., Добрынина Л.А., Калашникова Л.А. Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло. Анналы неврологии. 2016; 10 (4): 45–51 [Gubanova M.V., Dobrynina L.A., Kalashnikova L.A.The vascular type of Ehlers-Danlos syndrome. Annaly nevrologii. 2016; 10 (4): 45–51 (in Russ.)].
  5. Malfait F., Francomano C., Byers P. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017; 175 (1): 8–26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552
  6. Alazami A.M., Al-QattanS.M., Faqeih E. et al. Expanding the clinical and genetic heterogeneity of hereditary disorders of connective tissue. Hum Genet. 2016; 135 (5): 525–40. DOI: 10.1007/s00439-0161660-z
  7. Singh R.R., Luthra R., Routbort M.J. et al. Implementation of next generation sequencing in clinical molecular diagnostic laboratories: advantages, challenges and potential. Expert Rev Precis Med Drug Dev. 2016; 1 (1): 109–20. DOI: 10.1080/23808993.2015.1120401
  8. Адаскевич В.П., Морозова О.В. Классический тип синдрома Элерса-Данло у 56-летнего пациента. Вестник ВГМУ. 2017; 16 (6): 107–13 [Adaskevich U.P., Marozava A.U. Classical type of Ehlers-Danlos syndrome in a 56-year-old patient. Vestnik VGMU. 2017; 16 (6): 107–13 (in Russ.)]. DOI: 10.22263/2312-4156.2017.6.107
  9. Малаева Е.Г., Карпенко Е.Э., Цитко Е.В. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло у 38-летней женщины. Проблемы здоровья и экологии. 2018; 55 (1): 105–8 [Malayeva E.G., Karpenko E.E., Tsitko E.V. Vascular Ehlers-Danlos syndrome in a 38-year-old woman. Problemy zdorov’ya i ekologii. 2018; 55 (1): 105–8 (in Russ.)].
  10. Аббакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Педиатр. 2016; 7 (2): 5–39 [Abbakumova L.N., Arsentev V.G., Gnusaev S.F. et al. Multifactorial and hereditary connective tissue disorders in children. diagnostic algorithms. management tactics. russian guidelines. Pediatrician (St. Petersburg). 2016; 7 (2): 5–39 (in Russ.)]. DOI: 10.17816/PED725-39
  11. Полиорганные нарушения при дисплазиях соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Ч.2. Вопросы детской диетологии. 2017; 5 (3): 53–79 [Multiorgan disorders in connective tissue dysplasia in children. Algorithm of diagnosis. Management tactics. Draft of russian recommendations. Part 2. Pediatric Nutrition. 2017; 5 (3): 53–79 (in Russ.)]. DOI: 10.20953/1727-5784-2017-3-53-79