Генетически определенный дефицит факторов свертывания и возможности современной заместительной терапии

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2021-07-02
Скачать статью в PDF
Номер журнала: 
7
Год издания: 
2021

В.М. Делягин, доктор медицинских наук, профессор Национальный медицинский исследовательский
центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, Москва E-mail:
delyagin-doktor@yandex.ru

Наиболее клинически значимыми и распространенными генетически детерминированными нарушениями свертывания крови являются гемофилия А – дефицит фактора (F) VIII, и гемофилия В – дефицит FIX. Диагностика основана на анамнезе, характере, локализации и длительности кровотечения, в основном – на лабораторных исследованиях. Типично увеличение активированного частичного тромбопластинового времени, отсутствие или снижение концентрации FVIII для гемофилии А и FIX – для гемофилии В. Оптимальным выбором терапии является применение рекомбинантных факторов свертываемости. Отечественные рекомбинантные факторы Октофактор (rFVIII) и Иннонафактор (rFIX) не уступают зарубежным аналогам, характеризуются высокой терапевтической эффективностью и низкой иммуногенностью.
Ключевые слова: 
гемофилия
распространенность
клиника
диагностика
лечение
Для цитирования
В.М. Делягин Генетически определенный дефицит факторов свертывания и возможности современной заместительной терапии . Врач, 2021; (7): 11-15 https://doi.org/10.29296/25877305-2021-07-02

It appears your Web browser is not configured to display PDF files. Download adobe Acrobat или click here to download the PDF file.

Список литературы: 
  1. Laffan M., Manning R. Investigation of Hemostasis. In: Bain B., Bates I., Laffan M. (Eds.) Dacie and Lewis Practical Haematology. 12th Ed. Elsivier, 2017; р. 366–409.
  2. Scott P., Flood V. Hereditary Clotting Factor Deficiencies (Bleeding Disorders). In: Kliegman R., Geme J., Blum N., Shah S., Tasker R., Wilson K. (Eds.) Nelson Textbook of Pediatrics. 21st. Ed. 2020; р. 2594–9.e2
  3. Plug I., Mauser-Bunschoten E., Bröcker-Vriends A. et al. Bleeding in carriers of hemophilia. Blood. 2006; 108 (1): 52–6. DOI: 10.1182/blood-2005-09-3879
  4. Chitur M., Ozgonal B., Kulkarni D. Hemophilia and Related Conditions. In: Kellerman R., Rakel D. (Eds.) Conn’s Current Therapy. 2021; р. 426–34.
  5. Abdulsalam A., Al-Rahal N., Ghiath Y. Inherited Bleeding Disorders in Pediatric Patients; experience of the national referral center in Iraq. Indian J Hematol Blood Transfus. 2021; 37 (1): 96–100. DOI: 10.1007/s12288-020-01306-8
  6. Rathor B. Hemophilia. In: Ferri F. (Ed.) Ferri’s Clinical Adviser. 2022; р. 728.e4–728.e7.
  7. Hayward C. Clinical Approach to the Patient with Bleeding or Brusing. In: Hoffman R., Silberstein L., Heslop H., Wietz J., Anastasi J. et al. (Eds.) Hematology: Basic Principles and Practice. 7th Ed. 2018; р. 1912–21.
  8. Carcao M., Moorehead P., Lillicarp D. Hemophilia A and B. In: Hoffan R., Benz E., Silberstein L., Heslop J., Weitz J., Anastasi J. et al. (Eds.) Hematology: Basic Principles and Practice. 7th Ed. 2018; р. 2001–22.
  9. Paola J., Montgomery R., Gill J. et al. Hemophilia and von Willebrand Disease. In: Orkin St., Fisher D., Ginsburg D., Look Th., Lux S., Nathan D. (Eds.) Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8th Ed. 2018; р. 1028–54.e9
  10. Ragni M., Lusher J., Koerper M. et al. Safety and immunogenicity of subcutaneous hepatitis A vaccine in children with haemophilia. Haemophilia. 2000; 6 (2): 98–103. DOI: 10.1046/j.1365-2516.2000.00386.x
  11. Кузник Б.И., Стуров В.Г., Левшин Н.Ю. и др. Геморрагические и тромботические заболевания и синдромы у детей и подростков: Патогенез, клиника, диагностика, терапия и профилактика. Новосибирск: Наука, 2018; 524 с. [Kuznik B.I., Sturov V.G., Levshin N.Yu. et al. Gemorragicheskie i tromboticheskie zabolevaniya i sindromy u detei i podrostkov: Patogenez, klinika, diagnostika, terapiya i profilaktika. Novosibirsk: Nauka, 2018; 524 s. (in Russ.)].
  12. Гриценко Т.А., Косякова Ю.А., Давыдкин И.Л. и др. Болезни крови в амбулаторной практике. Под ред. И.Л. Давыдкина. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020; 272 с. [Gritsenko T.A., Kosyakova Yu.A., Davydkin I.L. et al. Bolezni krovi v ambulatornoi praktike. Pod red. I.L. Davydkina. M.: GEOTAR-Media, 2020; 272 s. (in Russ.)]. DOI: 10/33029/9704-5916-4-НЕМ-2020-1-272
  13. Кудлай Д.А. Разработка и применение отечественных рекомбинантных препаратов факторов свертывания крови VII, VIII, IX у детей с гемофилией А и B. Педиатрия им Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (1): 9–17 [Kudlay D.A.. Development and use of Russian recombinant blood coagulation factor VII, VIII, IX drugs in children with hemophilia A and B. Pediatria. Journal named after G.N. Speransky. 2019; 98 (1): 9–17 (in Russ.)]. DOI: 10.24110/0031-403X-2019-98-1-9-17
  14. Зоренко В.Ю., Мишин Г.В., Северова Т.В. и др. Фармакокинетические свойства, безопасность и переносимость препарата Октофактор (результаты I фазы клинического исследования у больных гемофилией А). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2013; 12 (2): 30–7 [Zorenko V.Yu., Mishin G.V., Severova T.V. et al. Pharmacokinetics, safety, and tolerability of Octofactor in patients with hemophilia A: Results of phase I clinical study. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2013; 12 (2): 30–7 (in Russ.)].
  15. Давыдкин О.Л., Андреева Т.А., Зоренко В.Ю. и др. Эффективность и безопасность препарата Октофактор при профилактическом лечении больных с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии А (результаты 1-й части клинического исследования II–III фазы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2013; 12 (3): 29–37 [Davydkin I.L., Andreeva T.A., Zorenko V.Yu., Konstantinova V.N., Zalepukhina O.E., Klimova N.I. et al. Efficiency and safety of Octofactor in prevention of bleeding episodes in patients with severe and moderate hemophilia A: Results of part 1 of phase II–III clinical trial. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2013; 12 (3): 29–37 (in Russ.)].
  16. Вдовин В.В., Андреева Т.А., Давыдкин И.Л. и др. Эффективность и безопасность препарата Октофактор при профилактическом лечении подростков с тяжелой гемофилией А. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2017; 4 (1): 61–70 [Vdovin V.V., Andreeva T.A., Davydkin I.L. et al. The efficacy and safety of the drug Octofactor in prophylactic treatment of adolescents with severe hemophilia A. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2017; 4 (1): 61–70 (in Russ.)]. DOI: 10.17650/2311-1267-2017-4-1-61-70
  17. Зозуля Н.И., Яструбинецкая О.И., Беляева С.С. и др. Результаты применения препарата Октофактор у пациентов со среднетяжелой и тяжелой формами гемофилии A (данные проспективного, многоцентрового, открытого, наблюдательного исследования). Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2019; 6 (2): 30–47 [Zozulya N.I., Yastrubinetskaya O.I., Belyaeva S.S. et al. The results of the use of Octofactor in patients with moderate and severe hemophilia A (data from a prospective, multicenter, open-label, observational study). Russian Journal of Pediatric Hematology аnd Oncology. 2019; 6 (2): 30–47 (in Russ.)]. DOI: 10.21682/2311-1267-2019-6-2-30-47
  18. Зоренко В.Ю., Мишин Г.Ф., Северова Т.В. и др. Фармакокинетические свойства, безопасность и переносимость препарата Иннонафактор (результаты I фазы клинического исследования у больных с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии B). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2014; 13 (4): 39–49 [Zorenko V.Yu., Mishin G.V., Severova T.V. et al. Pharmacokinetics, safety, and tolerability of Innonafactor: Results of phase I clinical study in patients with severe and moderate hemophilia B. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2014; 13 (4): 39–49 (in Russ.)].
  19. Shiller E., Petrov V., Svirin P. et al. Prophylactic Treatment with New Recombinant Factor IX Innonafactor (Russia) in Adolescent and Adult Patients with Hemophilia B. Blood. 2017; 130 (Suppl. 1): 4895.
  20. Давыдкин И.Л., Зоренко В.Ю., Андреева Т.А. и др. Эффективность и безопасность препарата Иннонафактор в лечении больных с тяжелой и среднетяжелой формой гемофилии B (результаты 2-й части клинического исследования II–III фазы). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2015; 14 (2): 50–8 [Davydkin I.L., Zorenko V.Yu, Andreeva T.A. et al. Efficacy and safety of Innonafactor in on-demand treatment of patients with severe and moderate hemophilia B: Results of part 2 of phase II–III clinical trial. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2015; 14 (2): 50–8 (in Russ.)].