Современные критерии диагностики AL-амилоидоза

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2022-07-17
Номер журнала: 
7
Год издания: 
2022

И.Г. Рехтина, доктор медицинских наук,
Л.П. Менделеева, доктор медицинских наук, профессор
Национальный медицинский исследовательский центр
гематологии Минздрава России, Москва
E-mail: rekhtina.i@blood.ru

AL-амилоидоз (АL-A) – крайне гетерогенное по клиническим проявлениям заболевание с отсутствием патогномоничных симптомов. Ранняя диагностика и циторедуктивная терапия в большинстве случаев позволяют достигнуть положительного эффекта и остановить прогрессирование органной дисфункции. Приводится литературный обзор научной информации о современных методах диагностики системного АL-A. Обращается внимание на трудности в диагностике, а также на основные клинические признаки, позволяющие заподозрить данное заболевание. Рассматриваются международные критерии, подтверждающие диагноз, и распространенность процесса, а также прогностические системы стадирования. Своевременная диагностика АL-A – важнейшая задача для врачей различных специальностей, которые на первых этапах встречаются с данными пациентами.

Ключевые слова: 
AL-амилоидоз
диагностика

Для цитирования
Рехтина И.Г., Менделеева Л.П. Современные критерии диагностики AL-амилоидоза . Врач, 2022; (7): 82-86 https://doi.org/10.29296/25877305-2022-07-17


Список литературы: 
  1. Хышова В.А., Рехтина И.Г., Фирсова М.В. и др. Трудности в диагностике первичного AL-амилоидоза. Онкогематология. 2021; 16 (3): 74–82. DOI: 10.17650/1818‑8346‑2021‑16‑3‑74‑82 [Khyshova V.A., Rekhtina I.G., Firsova M.V. et al. Difficulties in diagnosis of primary AL-amyloidosis. Oncohematology. 2021; 16 (3): 74–82 (in Russ.)]. DOI: 10.17650/1818-8346-2021-16-3-74-82
  2. Lousada I., Comenzo R.L., Landau H. et al. Light chain amyloidosis: patient experience survey from the amyloidosis research consortium. Adv Ther. 2015; 32 (10): 920–8. DOI: 10.1007/s12325-015-0250-0.
  3. Palladini G. et al. Systemic Light Chain Amyloidosis across Europe: Key Outcomes from a Retrospective Study of 4500 Patients. Blood (S1.). 2020; S1: Abstract 136.
  4. Gertz M.A., Comenzo R, Falk R. H. et al. Definition of organ involvement and treatment response in immunoglobulin light chain amyloidosis (AL): A consensus opinion from the 10th International Symposium on Amyloid and Amyloidosis. Am J Hematol. 2005; 79 (4): 319–28. DOI: 10.1002/ajh.20381
  5. Merlini G., Dispenzieri A., Sanchorawala V. et al. Systemic immunoglobulin light chain amyloidosis. Nat Rev Dis Primers. 2018; 4 (1): 38. DOI: 10.1038/s41572-018-0034-3
  6. Hallek R.M., Lehmacher K.W., Marx K.N. et al. Klinische studien langzeit-follow-up monoklonaler gammopathien unklarer signifikanz (MGUS). Der Internist. 2018; 59: 639–40.
  7. Quock T.P., Yan T., Chang E. et al. Epidemiology of AL amyloidosis: a real-world study using US claims data. Blood Adv. 2018; 2 (10): 1046–53. DOI: 10.1182/bloodadvances.2018016402
  8. Rahel S., Flammer A.J., Sabine G. et al. Expert recommendation from the swiss amyloidosis network (SAN) for systemic AL-amyloidosis. Swiss Med Wkly. 2020; 150: w20364. DOI: 10.4414/smw.2020.20364
  9. Quarta C.C., Gonzalez-Lopez E., Gilbertson JA. et al. Diagnostic sensitivity of abdominal fat aspiration in cardiac amyloidosis. Eur Heart J. 2017; 38 (24): 1905–8. DOI: 10.1093/eurheartj/ehx047
  10. Kimmich C., Schönland S., Kräker S. et al. Amyloid in bone marrow smears in systemic light-chain amyloidosis. Amyloid. 2017; 24 (1): 52–9. DOI: 10.1080/13506129.2017.1314959
  11. Muchtar E., Dispenzieri A., Lacy M.Q. et al. Overuse of organ biopsies in immunoglobulin light chain amyloidosis (AL): the consequence of failure of early recognition. Ann Med. 2017; 49 (7): 545–51. DOI: 10.1080/07853890.2017.1304649
  12. Systemic Light chain amyloidosis. NCCN Clinical Practical Gaidenlines in Oncology. Version 1, 2022. URL: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/amyloidosis.pdf
  13. Kyle R.A., Therneau T.M., Rajkumar S.V. Prevalence of monoclonal gammopathy of undetermined significance. N Engl J Med. 2006; 354 (13): 1362–9. DOI: 10.1056/NEJMoa1709974
  14. Phull P, Sanchorawala V, Connors L.H. et al. Monoclonal gammopathy of undetermined significance in systemic transthyretin amyloidosis (ATTR). Amyloid. 2018; 25 (1): 62–7. DOI: 10.1080/13506129.2018.1436048
  15. Palladini G., Milani P., Merlini G. Management of AL Amyloidosis in 2020. Blood. 2020; 136 (23): 2620–7. DOI: 10.1182/blood.2020006913
  16. Fotiou D., Dimopoulos M.A., Kastritis E. Systemic AL Amyloidosis: сurrent аpproaches to diagnosis and management. Hemasphere. 2020; 4 (4): e454. DOI: 10.1097/HS9.0000000000000454
  17. Phelan D., Collier P., Thavendiranathan P. Relative apical sparing of longitudinal strain using two-dimensional speckle-tracking echocardiography is both sensitive and specific for the diagnosis of cardiac amyloidosis. Heart. 2012; 98 (19): 1442–8. DOI: 10.1136/heartjnl-2012-302353
  18. Salinaro F., Meier-Ewert H.K., Miller E.J. Longitudinal systolic strain, cardiac function improvement, and survival following treatment of light-chain (AL) cardiac amyloidosis. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2017; 18 (9): 1057–64. DOI: 10.1093/ehjci/jew298
  19. Fontana M., Pica S., Reant P. et al. Prognostic value of late gadolinium enhancement cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis. Circulation. 2015; 132 (16): 1570–9. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.016567
  20. Banypersad S.M., Sado D.M., Flett A.S. et al. Quantification of myocardial extracellular volume fraction in systemic AL amyloidosis: An equilibrium contrast cardiovascular magnetic resonance study. Circ Cardiovasc Imaging. 2013; 6 (1): 34–9. DOI: 10.1161/CIRCIMAGING.112.978627
  21. Dispenzieri A., Kyle R., Merlini G. et al. International myeloma working group guidelines for serum-free light chain analysis in multiple myeloma and related disorders. Leukemia. 2009; 23: 215–24. DOI: 10.1038/leu.2008.307
  22. Bochtler T., Hegenbart U., Kunz C. et al. Translocation t(11;14) is associated with adverse outcome in patients with newly diagnosed AL amyloidosis when treated with bortezomib-based regimens. J Clin Oncol. 2015; 33: 1371–8. DOI: 10.1200/JCO.2014.57.4947
  23. Bochtler T., Hegenbart U., Kunz C. et al. Gain of chromosome 1q21 is an independent adverse prognostic factor in light chain amyloidosis patients treated with melphalan/dexamethasone. Amyloid. 2014; 21: 9–17. DOI: 10.3109/13506129.2013.854766
  24. Muchtar E., Dispenzieri A., Kumar S.K. et al. Interphase fluorescence in situ hybridization in untreated AL amyloidosis has an independent prognostic impact by abnormality type and treatment category. Leukemia. 2017; 31: 1562–9. DOI: 10.1038/leu.2016.369
  25. Sidana S., Larson D.P., Greipp P.T. et al. IgM AL amyloidosis: delineating disease biology and outcomes with clinical, genomic and bone marrow morphological features. Leukemia. 2020; 34 (5): 1373–82. DOI: 10.1038/s41375-019-0667-6
  26. Dispenzieri A., Gertz M.A., Kyle R.A. et al. Serum cardiac troponins and N-terminal pro-brain natriuretic peptide: a staging system for primary systemic amyloidosis. J Clin Oncol. 2004; 22: 3751–7. DOI: 10.1200/JCO.2004.03.029
  27. Wechalekar A.D., Schonland S.O., Kastritis E. et al. A European collaborative study of treatment outcomes in 346 patients with cardiac stage III AL amyloidosis. Blood. 2013; 121: 3420–34. DOI: 10.1182/blood-2012-12-473066
  28. Kumar S., Dispenzieri A., Lacy M.Q. et al. Revised prognostic staging system for light chain amyloidosis incorporating cardiac biomarkers and serum free light chain measurements. J Clin Oncol. 2012; 30 (9): 989–95. DOI: 10.1200/JCO.2011.38.5724
  29. Palladini G., Hegenbart U., Milani P. A staging system for renal outcome and early markers of renal response to chemotherapy in AL amyloidosis. Blood. 2014; 124 (15): 2325–32. DOI: 10.1182/blood-2014-04-570010