Риск формирования фолат-зависимых врожденных пороков развития на фоне преконцепционного воздействия лекарственных препаратов: влияние полиморфизма гена ABCB1

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2022-04-12
Номер журнала: 
4
Год издания: 
2022

Т.В. Пикуза(1),
Р.А. Чилова(1), доктор медицинских наук, профессор,
Е.А. Сокова(1, 2), кандидат медицинских наук, доцент,
Р.Е. Казаков(2), кандидат биологических наук,
Э.В. Жукова(1), кандидат медицинских наук,
Н.С. Трифонова(1), кандидат медицинских наук,
Е.В. Ших(1), доктор медицинских наук, профессор,
С.И. Мазур(3)
1-Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
2-Научный центр экспертизы средств медицинского применения Минздрава России
3-ООО «Фертимед», Москва
E-mail: rtchilova@gmail.com

Результаты многочисленных исследований демонстрируют гетерогенность причин врожденных пороков развития (ВПР) (генетические, хромосомные, тератогенные и др.), хотя в значительной части случаев (65–70%) природа ВПР остается неизвестной и является мультифакторной. Известно, что ≥2–3% всех ВПР связано с приемом лекарственных препаратов (ЛП). Приводятся результаты собственного исследования по оценке влияния полиморфизма гена ABCB1 на риск возникновения ВПР в российской популяции беременных.
Ключевые слова: 
внутриутробные пороки развития
полиморфизм гена ABCB1
фолат-зависимые пороки развития
фолат-независимые пороки развития
Для цитирования
Пикуза Т.В., Чилова Р.А., Сокова Е.А., Казаков Р.Е., Жукова Э.В., Трифонова Н.С., Ших Е.В., Мазур С.И. Риск формирования фолат-зависимых врожденных пороков развития на фоне преконцепционного воздействия лекарственных препаратов: влияние полиморфизма гена ABCB1 . Врач, 2022; (4): 79-84 https://doi.org/10.29296/25877305-2022-04-12

Список литературы: 
  1. Демикова Н.С., Подольная М.А., Путинцев А.Н. и др. Эпидемиология омфалоцеле: анализ данных региональных регистров врожденных пороков развития в РФ. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2021; 20 (4): 78–83. DOI: 10.20953/1726-1678-2021-4-78-83
  2. Зюзикова З.С., Волеводз Н.Н., Шестакова М.В. и др. Анализ структуры и частоты врожденных пороков развития у детей, рожденных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2019; 18 (6): 85–91. DOI: 10.20953/1726-1678-2019-6-85-91
  3. Громова О.А., Андреева Е.Н., Торшин И.Ю. и др. Системно-биологический анализ ролей марганца в акушерстве и гинекологии: репродуктивное здоровье женщины, регуляция менструального цикла и профилактика пороков развития плода. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2020; 19 (1): 103–13. DOI: 10.20953/1726-1678-2020-1-103-113
  4. Wang C., Li H., Luo C. et al. The effect of maternal obesity on the expression and functionality of placental P-glycoprotein: Implications in the individualized transplacental digoxin treatment for fetal heart failure. Placenta. 2015; 36 (10): 1138–47. DOI: 10.1016/j.placenta.2015.08.007
  5. Toufaily M.H., Westgate M.N., Lin A.E. et al. Causes of Congenital Malformations. Birth Defects Res. 2018; 110 (2): 87–91. DOI: 10.1002/bdr2.1105
  6. Frigerio B., Bizzoni C., Jansen G. et al. Folate receptors and transporters: biological role and diagnostic/therapeutic targets in cancer and other diseases. J Exp Clin Cancer Res. 2019; 38 (1): 125. DOI: 10.1186/s13046-019-1123-1