Журнал включен в российские и международные библиотечные и реферативные базы данных
ВАК (Россия)
РИНЦ (Россия)
EBSCO
Регистрационное агентство DOI (США)
Ulrichsweb (Ulrich’s Periodicals Directory)
Scientific Indexing Services

Клинические трудности диагностики синдрома Прадера–Вилли

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2020-03-14
Номер журнала: 
3
Год издания: 
2020

Ю.А. Парамонова(1), кандидат медицинских наук, Ю.В. Халтурина(1), кандидат медицинских наук, Н.С. Хрулева(2), кандидат медицинских наук, А.Е. Хрулев(2), кандидат медицинских наук, Н.А. Любавина(2), кандидат медицинских наук (1)Городская клиническая больница №10, Нижний Новгород (2)Приволжский исследовательский медицинский университет, Нижний Новгород E-mail: baronina@list.ru

Обсуждается редкая форма генетически обусловленного ожирения – синдром Прадера–Вилли (СПВ). В связи с низкой распространенностью заболевания (популяционная частота – 1:10 000–1:20 000) клинический опыт специалистов недостаточен, что зачастую приводит к несвоевременной постановке диагноза. Раскрыта суть генетических аномалий, приводящих к развитию данной патологии, описана клиническая картина заболевания, представлены диагностические критерии, позволяющие достоверно поставить диагноз даже до проведения генетического анализа. В качестве иллюстрации приведен клинический случай запоздалой диагностики.

Ключевые слова: 
синдром Прадера–Вилли
ожирение
карликовость

Для цитирования
Ю.А. Парамонова, Ю.В. Халтурина, Н.С. Хрулева, А.Е. Хрулев, Н.А. Любавина Клинические трудности диагностики синдрома Прадера–Вилли . Врач, 2020; (3): 65-68 https://doi.org/10.29296/25877305-2020-03-14


Список литературы: 
  1. Дедов И.И. Морбидное ожирение / М.: МИА, 2014; 608 с. [Dedov I.I. Morbidnoe ozhirenie / M.: MIA, 2014; 608 s. (in Russ.)].
  2. Наследственные болезни. Национальное руководство. Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева / М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013; 936 с. [Nasledstvennye bolezni. Natsional’noe rukovodstvo. Pod red. N.P. Bochkova, E.K. Gintera, V.P. Puzyreva / M.: GEOTAR-Media, 2013; 936 s. (in Russ.)].
  3. Наследственные болезни. Национальное руководство: краткое издание. Под ред Е.К. Гинтера / М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017; 464 с. [Nasledstvennye bolezni. Natsional’noe rukovodstvo: kratkoe izdanie. Pod red E.K. Gintera / M.: GEOTAR-Media, 2017; 464 s. (in Russ.)].
  4. Дедов И.И. Эпонимические синдромы в эндокринологии / М.: Практика, 2013; 172 с. [Dedov I.I. Eponimicheskie sindromy v endokrinologii / M.: Praktika, 2013; 172 s. (in Russ.)].
  5. МКБ-10. Краткий вариант, основанный на Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра, принятой 43-й Всемирной ассамблеей здравоохранения [Электронный ресурс]. [MKB-10. Kratkii variant, osnovannyi na Mezhdunarodnoi statisticheskoi klassifikatsii boleznei i problem, svyazannykh so zdorov’em, 10-go peresmotra, prinyatoi 43-ei Vsemirnoi Assambleei Zdravookhraneniya [Elektronnyi resurs] (in Russ.)]. URL: http://base.garant.ru/4100000/#ixzz4auASnc7Q
  6. Тозлиян Е.В. Синдром Прадера–Вилли в практике педиатра // Практика педиатра. – 2014; 2: 32–9 [Tozliyan E.V. Sindrom Pradera–Villi v praktike pediatra // Praktika pediatra. – 2014; 2: 32–9 (in Russ.)].
  7. Han M., Gerasimidis K., Edwards C. et al. Mechanisms of obesity in Prader–Willi syndrome // Pediatric Obesity. – 2016; 13 (1): 3–13. DOI: 10.1111/ijpo.12177.
  8. Smith A., Hung D. The dilemma of diagnostic testing for Prader–Willi syndrome // Transl. Pediatr. – 2017; 6 (1): 46–56. DOI: 10.21037/tp.2016.07.04.
  9. Cassidy S., Schwartz S., Miller J. et al. Prader–Willi syndrome // Genet. Med. – 2012; 14 (1): 10–26. DOI: 10.1038/gim.0b013e31822bead0.
  10. Яркова Н.А., Боровков Н.Н., Аминева Н.В. Роль артериальной гипертензии в развитии хронической болезни почек у больных сахарным диабетом типа 2 // Мед. альманах. – 2013; 6 (30): 173–5 [Yarkova N.A., Borovkov N.N., Amineva N.V. The role of arterial hypertension in the development of chronic disease of kidneys of patients with type 2 diabetes mellitus // Med. al’manakh. – 2013; 6 (30): 173–5 (in Russ.)].
  11. Grugni G., Marzullo P. Diagnosis and treatment of GH deficiency in Prader–Willi syndrome // Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. – 2016; 30 (6): 785–94. DOI: 10.1016/j.beem.2016.11.003.
  12. Sode-Carlsen R., Farholt S., Rabben K. et al. Growth hormone treatment in adults with Prader–Willi syndrome: the Scandinavian study // Endocrine. – 2012; 41 (2): 191–9. DOI: 10.1007/s12020-011-9560-4.
  13. Deal C., Tony M., Höybye C. et al. 2011 Growth Hormone in Prader–Willi Syndrome Clinical Care Guidelines Workshop Participants. Growth Hormone Research Society workshop summary: consensus guidelines for recombinant human growth hormone therapy in Prader–Willi syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2013; 98 (6): E1072–87. DOI: 10.1210/jc.2012-3888.
  14. Bridges N. What is the value of growth hormone therapy in Prader–Willi syndrome? // Arch. Dis. Child. – 2014; 99 (2): 166–70. DOI: 10.1136/archdischild-2013-303760.