Клинический случай поздней диагностики охроноза

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2019-11-15
Скачать статью в PDF
Номер журнала: 
11
Год издания: 
2019

В. Чупахина(1), кандидат медицинских наук, Т. Большакова(1), кандидат медицинских наук, Е. Капустина(1, 2), кандидат медицинских наук, Т. Потупчик(1), кандидат медицинских наук, Л. Боева(1, 2), кандидат медицинских наук, Т. Пасечник(2), И. Шилова(2), Г. Булыгин(3), А. Бударев(3) 1-Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого 2-Краевая клиническая больница, Красноярск 3-Красноярский краевой клинический онкологический диспансер им. А.И. Крыжановского E-mail: potupchik_tatyana@mail.ru

Описан клинический случай охроноза у женщины 56 лет – редко встречающегося наследственного метаболического заболевания. Рассмотрены клинические проявления охроноза, методы его диагностики и особенности терапии.
Ключевые слова: 
ревматические заболевания
охроноз
гомогентизиновая кислота
алкаптоурия
хондрокальциноз
нитизинон
Для цитирования
Чупахина В., Большакова Т., Капустина Е., Потупчик Т., Боева Л., Пасечник Т., Шилова И., Булыгин Г., Бударев А. Клинический случай поздней диагностики охроноза . Врач, 2019; (11): 67-70 https://doi.org/10.29296/25877305-2019-11-15

It appears your Web browser is not configured to display PDF files. Download adobe Acrobat или click here to download the PDF file.

Список литературы: 
  1. Агзамов Д.С., Сайковский Р.С. Охроноз, его последствия и возможности хирургического лечения // Клин. практика. – 2010; 1 (1): 21–4 [Arzamov, D.S., Sajkowski R.C. Kronos, its consequences and possibilities of surgical treatment // Clinical practice. – 2010; 1 (1): 21–4 (in Russ.)].
  2. Барсуков А.В., Багаева З.В., Свеклина Т.С. Аортальный стеноз алкаптонурического генеза // Кардиология. – 2010; 5: 92–5 [Barsukov A.V., Bagaeva Z.V., Svetlina T.S. Aortic stenosis alkaptonuria Genesis // Cardiology. – 2010; 5: 92–5 (in Russ.)].
  3. Башкова И.Б., Кичигин В.А., Бездюдная Н.В. и др. Охроноз: трудности постановки диагноза в практике врача-клинициста // Трудный пациент. – 2016; 10–11 (14): 40–5 [Bashkova I.B., Kichigin V.A., Bezdyudnaya N.V. et al. Ocherosis: difficulties of diagnosis in the practice of a Clinician // Difficult patient. – 2016; 10–11 (14): 40–5 (in Russ.)].
  4. Григоричева Л.Г., Золовкина А.Г., Супрун Е.А. и др. Алкаптонурический охроноз в практике травматолога-ортопеда (случай из практики) // Лечащий врач. – 2017; 7: 76–9 [Grigorieva L.G., Zolovkina A.G., Suprun E.A. et al. Alkaptonuria Kronos in the practice of the traumatologist-orthopedist (cases from practice) // Attending physician. – 2017; 7: 76–9 (in Russ.)].
  5. Ревматические болезни: руководство для врачей. Под ред. В.А. Насоновой, Н.В. Бунчука / М.: Медицина, 1997; 468–71 [Revmaticheskie bolezni: rukovodstvo dlya vrachei. Pod red. V.A. Nasonovoi, N.V. Bunchuka / M.: Meditsina, 1997; 468–71 (in Russ)].
  6. Чепой В.М. Диагностика и лечение болезней суставов / М., 1990; 225–30 [Chepoi V.M. Diagnostika i lechenie boleznei sustavov / M., 1990; 225–30 (in Russ)].
  7. Шаповалов В.М., Исмаилов Х.Г., Маздыков А.Ф. и др. Опыт тотального эндопротезирования при вторичном артрозе на почве алкаптонурического охроноза // Профилакт. и клин. медицина. – 2011; 3 (40): 230–3 [Shapovalov V.M., Ismailov H.G., Maslikov A.F. et al. Experience total government retirement in secondary osteoarthritis on the basis of leptomeninges // Preventive and clinical medicine. – 2011; 3 (40): 230–3 (in Russ.)].
  8. Acar M., Erkocak O., Aydin B. et al. Patients with black hip and black knee due to ochronotic arthropathy: case report and review of literature // Oman Med. J. – 2013; 28 (6) :448–9. DOI: 10.5001/omj.2013.124.
  9. Al-Mahfoudh R., Clark S., Buxton N. Alkaptonuria presenting with ochronotic spondyloarthropathy // Br. J. Neurosurg. – 2008; 22 (6): 805–7.
  10. Aquaron R. Alkaptonuria: a very rare metabolic disorder // Indian J. Biochem. Biophys. – 2013; 50 (5): 339–44.
  11. Butany J., Naseemuddin A., Moshkowitz Y. et al. Ochronosis and aоrtic valve stenosis // J. Card. Surg. – 2006; 21 (2): 182–4. DOI: 10.1111/j.1540-8191.2006.00207.x.
  12. Lange U., Müller-Ladner U., Dischereit G. Severe osteoarthritic manifestations of ochronosis // Z. Rheumatol. – 2014; 73 (5): 420–3.
  13. Mistry J., Bukhari M., Taylor A. Alkaptonuria // Rare Dis. – 2013; 1: 274–5. DOI: 10.3928/01477447-20160503-03.
  14. Nemethova M., Radvanszky J., Kadasi L. et al. Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients: focus on ‘black bone disease’ in Italy // Eur. J. Hum. Genet. – 2016; 24 (1): 66–72. DOI: 10.1038/ejhg.2015.60.
  15. Ozmanevra R., Güran O, Karatosun V. et al. Total knee arthroplasty in ochronosis: case report and review of literature // Oman Med. J. – 2013; 28 (6): 448–9. DOI: 10.5606/ehc. 2013.36.
  16. Patel V. Total knee arthroplasty in ochronosis // Arthroplasty Today. – 2015; 1 (3): 77–80. DOI: 10.1016/j.artd.2015.03.003.
  17. Suwannarat P., O’brien K., Perry M. et al. Use of nitisinone in patients with alkaptonuria // Metabolism. – 2005; 54 (6): 719–28.
  18. Zatkova A. An update on molecular genetics of Alkaptonuria (AKU) // J. Inherit. Metab. Dis. – 2011; 34 (6): 1127–36. DOI: 10.1007/s10545-011-9363-z.