НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ

Номер журнала: 
8
Год издания: 
2017

Л. Фархутдинова, доктор медицинских наук, профессор Башкирский государственный медицинский университет, Уфа E-mail: farkhutdinova@gmail.com

Кратко представлены современные сведения об этиологии и патогенезе, клинической симптоматике, диагностике и лечении одного из орфанных заболеваний – несовершенного остеогенеза.
Ключевые слова: 
педиатрия, травматология и ортопедия, генетика, несовершенный остеогенез, остеопороз, низкорослость

Список литературы: 
  1. Руководство по детской эндокринологии. Под ред. Ч. Брука, Р. Браун. Пер. с англ. под ред. В.А. Петерковой / М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009; 352 с.
  2. Эндокринология. Национальное руководство. Под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко / М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016; 1112 с.
  3. Renaud A., Aucourt J., Weill J. et al. Radiographic features of osteogenesis imperfect // Insights Imaging. – 2013; 4 (4): 417–29.
  4. Van Dijk F., Byers P., Dalgleish R. et al. EMQN best practice guidelines for the laboratory diagnosis of Osteogenesis Imperfecta // Eur. J. Hum. Genet. – 2012; 20: 11–9.
  5. Forlino A., Cabral W., Barnes A. et al. New perspectives on osteogenesis imperfect // Nat. Rev. Endocrinol. – 2011; 7: 540–57.