СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА И БОЛЕЗНИ, КАРТИРОВАННЫЕ НА 2-Й ХРОМОСОМЕ

Скачать статью в PDF
Номер журнала: 
2
Год издания: 
2015

О. Ботвиньев, доктор медицинских наук, профессор, Г. Дубровина, А. Колотилина Первый МГМУ им. И.М. Сеченова E-mail: tts801@rambler.ru

Синдром Жильбера (СЖ) – одно из генетически обусловленных заболеваний, картированных на 2-й хромосоме. СЖ проявляется нарушением конъюгации билирубина. Приводятся истории болезни 2 больных с СЖ и их родословные.
Ключевые слова: 
синдром Жильбера
2-я хромосома
Для цитирования
Ботвиньев О., Дубровина Г., Колотилина А. СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА И БОЛЕЗНИ, КАРТИРОВАННЫЕ НА 2-Й ХРОМОСОМЕ . Врач, 2015; (2): 40-42

It appears your Web browser is not configured to display PDF files. Download adobe Acrobat или click here to download the PDF file.

Список литературы: 
  1. Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей. Пер. с англ. / М.: ГЭОТАР-Медиа, 1999; 864 с.
  2. Подымова С.Д. Болезни печени. Рук-во для врачей / М.: Медицина, 2005; 768 с.
  3. Strassburg C., Kalthoff S., Ehmer U. Variability and function of family uridine-5'-diphosphate glucuronosyltransferases (UGT1A) // Crit. Rev. Clin. Lab. Sci. – 2008; 45 (6): 485–530.
  4. Bosma P., Chowdhury J., Bakker C. et al. The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase1 in Gilbert’s syndrome // N. Engl. J. Med. – 1995; 333: 1171–5.
  5. Shorbagi A., Hascelik G., Haznedaroglu I. Evidence for higher red blood cell mass in persons with unconjugated hyperbilirubinemia and Gilbert’s syndrome // Am. J. Med. Sci. – 2008; 335: 115–9.
  6. Horsfall L., Zeitlyn D., Tarekegn A. et al. Prevalence of Clinically Relevant UGT1A Alleles and Haplotypes in African Populations // Ann. Hum. Gen. – 2010; 75: 236–46.
  7. Balram C., Sabapathy K., Fei G. et al. Genetic polymorphisms of UDPglucuronosyltransferase in Asians: UGT1A1*28 is a common allele in Indians // Pharmacogenetics. – 2002; 12: 81–3.
  8. Ando Y., Chida M., Nakayama K. et al. The UGT1A1*28 allele is relatively rare in a Japanese population // Pharmacogenetics. – 1998; 8: 357–60.
  9. Biondi M., Turri O., Dilillo D. et al. Contribution of the TATA-Box Genotype (Gilbert Syndrome) to Serum Bilirubin Concentrations in the Italian Population // Clin. Chemistry. – 1999; 45 (6): 897–8.
  10. Online Mendelian Inheritance in Man An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. www.omim.org
  11. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины. Под ред В.С. Баранова / СПб: Изд-во Н-Л, 2009; 528 с.
  12. Buch S., Schafmayer C., Völzke H. et al. Loci from a genome-wide analysis of bilirubin levels are associated with gallstone risk and composition // Gastroenterology. – 2010; 139 (6): 1942–51.
  13. Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н., Шулятьев И.С. Синдром Жильбера: клинико-генетическое исследование // Тер. арх. – 2006; 2: 48–52.
  14. Дубровина Г.М., Ботвиньев О.К., Колотилина А.И. Сочетание синдрома Жильбера с заболеваниями желудочно-кишечного тракта // Рос. журн. гастро- энтерол., гепатол., колопроктол. – 2014; 24 (3): 13–21.
  15. Strassburg C. Pharmacogenetics of Gilbert’s syndrome // Pharmacogenomics. – 2008; 9 (6): 703–15.