Частота полиморфизма С677Т гена MTHFR при хроническом заболевании почек

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2019-05-03
Номер журнала: 
5
Год издания: 
2019

О. Сибирева(1, 2), доктор медицинских наук, профессор, Е. Калюжина(1), доктор медицинских наук, профессор, В. Калюжин(1), доктор медицинских наук, профессор 1-Сибирский государственный медицинский университет, Томск 2-Областная клиническая больница, Томск E-mail: sivruk68@mail.ru

Исследование роли мутации гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в прогрессировании хронического гломерулонефрита. Полиморфизм С677Т гена MTHFR оценивали методом полимеразной цепной реакции с проведением рестрикционного анализа амплифицированных фрагментов ДНК. Представлена распространенность полиморфных вариантов у здоровых и больных с почечной патологией: 90 – с различными формами хронического гломерулонефрита и 30 – с хронической почечной недостаточностью (ХПН). Полиморфизм С677Т гена MTHFR выявлен у 53% больных с ХПН (отношение шансов – 1,66; р
Ключевые слова: 
нефрология, метилентетрагидрофолатредуктаза, полиморфизм гена С677Т, хронический гломерулонефрит, хроническая почечная недостаточность

Список литературы: 
  1. Баранникова Е.И., Козловская Н.Л., Понкина О.Н. и др. Генетическая гипергомоцистеинемия как причина артериальных и венозных тромбозов у больного хроническим гломерулонефритом // Нефрология и диализ. – 2008; 10 (3): 254–8 [Barannikova E.I., Kozlovskaja N.L., Ponkina O.N. et al. Genetic hyperhomocysteinemia as a cause of arterial and venous thrombosis in a patient with chronic glomerulonephritis // Nefrologija i dializ. – 2008; 10 (3): 254–8 (in Russ.)].
  2. Добронравов В.А., Голубев Р.В. Гипергомоцистеинемия – фактор риска сердечно-сосудистых поражений у диализных больных и в общей популяции // Нефрология. – 2004; 8 (прил. 2): 44–9 [Dobronravov V.A., Golubev R.V. Hyperhomocysteinemia as a risk factor for cardiovascular lesions in dialysis patients and in the general population // Nefrologija. – 2004; 8 (pril. 2): 44–9 (in Russ.)].
  3. Калюжин В.В., Уразова О.И., Калюжина Е.В. и др. Неспецифические механизмы прогрессирования хронической болезни почек // Бюллетень сибирской медицины. – 2015; 14 (4): 87–98 [Kaljuzhin V.V., Urazova O.I., Kaljuzhina E.V. et al. Non-specific mechanisms for the progression of chronic kidney disease // Bjulleten’ sibirskoj mediciny. – 2015; 14 (4): 87–98 (in Russ.)].
  4. Сибирева О.Ф., Калюжин В.В., Уразова О.И. и др. Панель лабораторных маркеров патологии гемостаза в прогнозировании скорости прогрессирования хронической болезни почек // Клин. нефрол. – 2012; 3: 13–6 [Sibireva O.F., Kaljuzhin V.V., Urazova O.I. et al. Panel of laboratory markers of hemostatic pathology in predicting the rate of progression of chronic kidney disease // Klin. nefrol. – 2012; 3: 13–6 (in Russ.)].
  5. Азаров В.В., Фирсов Н.Н., Козловская Л.В. и др. Нарушение реологических свойств крови у больных гломерулонефритами. 1 съезд нефрологов России: Тезисы докладов / Казань, 1994; с. 5 [Azarov V.V., Firsov N.N., Kozlovskaja L.V. et al. Violation of the rheological properties of blood in patients with glomerulonephritis. 1 s’ezd nefrologov Rossii: Tezisy dokladov / Kazan’, 1994; p. 5 (in Russ.)].
  6. Шмакова Н.А., Харина О.П., Иванов С.Н. и др. Нарушение функции сосудистого эндотелия, суточного профиля артериального давления и пути их коррекции у детей с гломерулонефритом. Нефрологический семинар-2006: сб. трудов ХIV ежегодного Санкт-Петербургского нефрологического семинара / СПб, 2006; с. 146–9 [Shmakova N.A., Harina O.P., Ivanov S.N. et al. Vascular endothelium functional failure, the daily blood pressure profile and ways to correct them in children with glomerulonephritis. Nefrologicheskij seminar-2006: sb. trudov XIV ezhegodnogo Sankt-Peterburgskogo nefrologicheskogo seminara / SPb., 2006; р. 146–9 (in Russ.)].
  7. Павленко О.А., Колосовская Т.А., Сибирева О.Ф. и др. Распространенность, клиническое и прогностическое значение полиморфизма генов II, V факторов свертывания крови и метилентетрагидрофолатредуктазы у пациентов с хронической болезнью почек // Бюллетень сибирской медицины. – 2009; 8 (4–2): 80–5 [Pavlenko O.A., Kolosovskaja T.A., Sibireva O.F. et al. Prevalence, clinical and prognostic significance of gene polymorphism II, V coagulation factors and methylene tetrahydrofolate reductase in patients with chronic kidney disease // Bjulleten’ sibirskoj mediciny. – 2009; 8 (4–2): 80–5 (in Russ.)].
  8. Сибирева О.Ф., Хитринская Е.Ю., Иванчук И.И. и др. Генетическая детерминированность повышения тромбогенного потенциала крови у больных хроническим гломерулонефритом // Нефрология. – 2008; 12 (2): 52–5 [Sibireva O.F., Hitrinskaja E.Ju., Ivanchuk I.I. et al. Genetic determinism increase in blood thrombogenic potential in patients with chronic glomerulonephritis // Nefrologija. – 2008; 12 (2): 52–5 (in Russ.)].
  9. Сибирева О.Ф., Хитринская Е.Ю., Калюжин В.В. и др. Полиморфизм генов II, V факторов свертывания крови и метилентетрагидрофолатредуктазы у больных с диабетической нефропатией: распространенность, клиническое и прогностическое значение // Сахарный диабет. – 2010; 1: 6–9 [Sibireva O.F., Hitrinskaja E.Ju., Kaljuzhin V.V. et al. Polymorphism of II and V genes of coagulation factors and methylene tetrahydrofolate reductase in patients with diabetic nephropathy: prevalence, clinical and prognostic significance // Sakharnyi diabet. – 2010; 1: 6–9 (in Russ.)].
  10. Сибирева О.Ф., Калюжин В.В., Уразова О.И. и др. Биохимические маркеры дисфункции эндотелия у пациентов с диабетической нефропатией // Клиническая лабораторная диагностика. – 2012; 8: 8–11 [Sibireva O.F., Kaljuzhin V.V., Urazova O.I. et al. Biochemical markers of endothelial dysfunction in patients with diabetic nephropathy // Klinicheskaja laboratornaja diagnostika. – 2012; 8: 8–11 (in Russ.)].
  11. Тареев Е.М. Клинические варианты хронического гломерулонефрита. Нефрология: руководство для врачей в 2 т. Под ред. И.Е. Тареевой / М.: Медицина, 1995; Т. 2: с. 60–4 [Tareev E.M. Clinical options for chronic glomerulonephritis. Nefrologija: rukovodstvo dlja vrachej v 2 t. Pod red. I.E. Tareevoj / M.: Meditsina, 1995; Vol 2: p. 60–4 (in Russ.)].
  12. Тареева И.Е. Механизмы прогрессирования гломерулонефрита // Тер. арх. – 1996; 6: 5–10 [Tareev E.M. Mechanisms of progression of glomerulonephritis // Ter. arh. – 1996; 6: 5–10 (in Russ.)].
  13. Buysschaert М., Gala J., Bessomo A. et al. С677Т methylene-tetrahydrofolate reductase mutation in type 2 diabetic patients with and without hyperhomocysteinaemia // Original article. – 2004; 30 (4): 349–54.
  14. Cosmi B., Palareti G. Oral anticoagulant therapy in venous thromboembolism // Semin. Vase. Med. – 2003; 3: 303–14.
  15. Fodinger М., Mannhalter C., Wolfl G. et al. Mutation (677 С to T) in the methyltetrahydrofolate reductase gene aggravates hyperhomocysteinemia in hemodialysis patients // Kidney Int. – 1997; 52 (2): 517–23.
  16. Franchi F., Cetin I., Todros T. et al. Intrauterine growth restriction and genetic predisposition to thrombophilia // Haematologica. – 2004; 89: 444–9. 14.
  17. Bostom A., Culleton B. Hyperhomocysteinemia in chronic renal disease // J. Am.Soc. Nephrol. – 1999; 10: 891–900.
  18. Ksiazek P., Bednarek-Skublewska A., Buraczynska M. The C677T мethylenetetrahydrofolate reductase gene mutation and nephropathy in type 2 diabetes mellitus // Med. Sci. Monit. – 2004; 10 (2): 47–51.
  19. Lorenzo D. 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Variants and Congenital Anomalies // A HuGE Review: U.S.A. – 2000; 151 (9): 862–77.
  20. Middeldorp S., Meinardi J., Maria M. et al. The incidence of venous thromboembolism in relatives of patients with the prothrombin 20210A mutation // CHAPTER. – 2000; 3: 35–45.
  21. Moczulski D., Fojcik H., Zukowska-Szczechowska E. et al. Effects of the C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene on the genetic predisposition for diabetic nephropathy // Nephrol. Dial. Transplant. – 2003; 18: 1535–40.
  22. Rosenberg N., Murata М., Ikeda Y. et al. The Frequent 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism Is Associated with a Common Haplotype in Whites, Japanese, and Africans // Am. J. Hum. Genet. – 2002; 70: 758–62.