Окулофарингеальная миодистрофия

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2019-04-14
Номер журнала: 
4
Год издания: 
2019

Е. Ногичева(1), Е. Рыжова(1), М. Овсянникова(1), Е. Антипенко(1), В. Руин(2) 1-Приволжский исследовательский медицинский университет, Нижний Новгород 2-Нижегородская областная клиническая больница им. Н.А. Семашко E-mail: nogichev.i@yandex.ru

Представлены данные о генетических вариантах, клинических особенностях и трудностях дифференциальной диагностики окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). Приведено описание клинических случаев ОФМД аутосомно-доминантного типа наследования с разными степенями ограничения двигательной функции и темпами прогрессирования заболевания.
Ключевые слова: 
неврология, нейромышечные заболевания, окулофарингеальная мышечная дистрофия, наследственная миопатия