Окулофарингеальная миодистрофия

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2019-04-14
Номер журнала: 
4
Год издания: 
2019

Е. Ногичева(1), Е. Рыжова(1), М. Овсянникова(1), Е. Антипенко(1), В. Руин(2) 1-Приволжский исследовательский медицинский университет, Нижний Новгород 2-Нижегородская областная клиническая больница им. Н.А. Семашко E-mail: nogichev.i@yandex.ru

Представлены данные о генетических вариантах, клинических особенностях и трудностях дифференциальной диагностики окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). Приведено описание клинических случаев ОФМД аутосомно-доминантного типа наследования с разными степенями ограничения двигательной функции и темпами прогрессирования заболевания.
Ключевые слова: 
неврология, нейромышечные заболевания, окулофарингеальная мышечная дистрофия, наследственная миопатия

Список литературы: 
  1. Трубицына М.В. Визило Т.Л. Пронских И.В. и др. Клинический случай окулофарингеальной мышечной дистрофии Тейлора. Актуальные проблемы медицины в России и за рубежом. Сб. науч. тр. по итогам Междунар. научно-практ. конф. Новосибирск, 2015; 2: 90–2 [Trubitsyna M.V., Vizilo T.L., Pronskikh I.V. et al. Clinical case of Taylor's oculopharyngeal muscular dystrophy. Actual problems of medicine in Russia and abroad. Collection of scientific works on the results of the international scientific-practical conference. Novosibirsk, 2015; 2: 90–2 (in Russ.)].
  2. Куртанов Х.А. Окулофарингеальная миодистрофия и вариабельность локуса ОФМД в популяциях Якутии. Автореф. дис. ... канд. мед. наук. Томск, 2015; с. 3 [Kurtanov H.A. Oculopharyngeal myodystrophy and the variability of the locus in the populations of Yakutia. Autoabstract. Tomsk, 2015; p. 3 (in Russ.)].
  3. Сайт: Фаманьюс. Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Доступно на: http://famanews.ru/okylofaringealnaia-myshechnaia-distrofiia/ [Accessed 20 June, 2018].
  4. Евтушенко С.К., Иванова М.Ф., Шаймурзин М.Р. и др. Окулофарингеальная миодистрофия. Научный обзор и описание клинического случая поздней диагностики заболевания у взрослого пациента // Междунар. неврол. журн. – 2011; 7 (45): 12–8 [Yevtushenko S.K., Ivanov M.F., Shimorin M.R. et al. Oculopharyngeal myodystrophy. Scientific review and description of the clinical case of late diagnosis of the disease in an adult patient // International Neurological Journal. – 2011; 7 (45): 12–8 (in Russ.)].
  5. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Часть 1. Заболевания нервно-мышечной системы / СПб: Интермедика, 2000; с. 320 [Gorbunova V.N., Saveliev-Vasilyeva E.A., Krasil'nikov V.V. Molecularneuroscience. Part 1. Diseases of the neuromuscular system / SPb: Intermedica, 2000; p. 320 (in Russ.)].
  6. Казаков В.М. Клинико-молекулярно-генетическая классификация мышечных дистрофий (научный обзор с комментариями) // Неврол. журн. – 2001; 3: 47–52 [Kazakov V.M. Clinical-molecular-genetic classification of muscular dystrophy (scientific review with comments) // Neurological Journal. – 2001; 3: 47–52 (in Russ.)].
  7. Фельдман Е., Гризольд В., Расселл Дж. и др. Атлас нервно-мышечных болезней. Практическое руководство. Пер. с англ. под ред. А.Б. Гехт, А.Г. Сванидзе. М.: Практическая медицина, 2016; с. 314 [Feldman E., Grizold V., Rassell J. et al. Atlas nervno-myshechnykh bolezney. Prakticheskoye rukovodstvo. Еd. A.B. Gekht, A.G. Svanidze. M.: Prakticheskaya meditsina, 2016; p. 314 (in Russ.)].