СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ФАБРИ

Скачать статью в PDF
Номер журнала: 
6
Год издания: 
2017

Р. Иванова (1), А. Сухомясова (1, 2), Е. Гуринова (1), Ф. Васильев (2), П. Гурьева (2), А. Горохова (1), Н. Максимова (2) 1-Медико-генетический центр «Республиканская больница №1 – Национальный центр медицины», Якутск 2-Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова», Якутск E-mail: ya.irr84@yandex.ru

Описан семейный случай редкой лизосомной болезни накопления. По данным клинической симптоматики, энзимодиагностики, молекулярно-генетической диагностики был поставлен диагноз болезни Фабри (БФ). Проведен анализ фенотипического спектра, обсуждены ранняя диагностика и применение ферментозаместительной терапии у детей с БФ в Республике Саха (Якутия). Диагностика орфанного заболевания представляет собой сложную задачу из-за неспецифических симптомов. Для раннего выявления БФ рекомендуется проведение скринингового обследования лиц из групп высокого риска.

Ключевые слова: 
генетика
болезнь Фабри
α-галактозидаза А
гемизиготное носительство
болевые кризы
ферментозаместительная терапия

Для цитирования
Иванова Р., Сухомясова А., Гуринова Е., Васильев Ф., Гурьева П., Горохова А., Максимова Н. СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ БОЛЕЗНИ ФАБРИ . Врач, 2017; (6): 81-85


It appears your Web browser is not configured to display PDF files. Download adobe Acrobat или click here to download the PDF file.

Список литературы: 
  1. Schiffmann R., Ries M. Fabry Disease: A Disorder of Childhood Onset // Pediatr. Neurol. – 2016; 64: 10–20.
  2. Mehta A., Ricci R., Widmer U. et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey // Eur. J. Clin. Invest. – 2004; 34: 236–42.
  3. Tse K., Chan K., Tin V. et al. Clinical features and genetic analysis of a Chinese kindred with Fabry's disease // Nephrol. Dial Transplant. – 2003; 18 (1): 182–6.
  4. Owada M., Kitigawa T. Lysosomal storage diseases // Nippon Rinsho. – 2001; 8: 317–27.
  5. Meikle P., Hopwood J., Clague A. et al. Prevalence of lysosomal storage disorders // JAMA. – 1999; 281: 249–54.
  6. Poorthuis B., Wevers R., Kleijer W. et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands // Hum. Genet. – 1999; 105: 151–6.
  7. Новиков П.В., Асанов А.Ю., Копишинская С.В. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Фабри / М., 2013; 26 с.
  8. MacDermot K., Holmes A., Miners A. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females // J. Med. Genet. – 2001; 38 (11): 769–75.
  9. Wang R., Lelis A., Mirocha J. et al. Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life // Genet. Med. – 2007; 9 (1): 34–45.
  10. Байер Е.М., Карпова Е.А., Удалова О.В. и др. Биохимическое исследование необычных случаев болезни Фабри / М., 1996; 494–500.
  11. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей / М.: Фохат: 2005; 364 с.
  12. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению. Практическое руководство / М.: Литера, 2011; 352 с.
  13. Bishop D., Kornreich R., Desnick R. Structural organization of the human alpha-galactosidase A gene: further evidence for the absence of a 3’ untranslated region // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. – 1988; 85: 3903–7.
  14. Garman S., Garboczi D. The molecular defect leading to Fabry disease: structure of human alpha-galactosidase // J. Mol. Biol. – 2004; 337: 319–35.
  15. The Human Gene Mutation Database at the Institute of Medical Genetics in Cardiff [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php. – 03.02.2017.
  16. Germain D., Giugliani R., Hughes D. et al. Safety and pharmacodynamic effects of a pharmacological chaperone on α-galactosidase A activity and globotriaosylceramide clearance in Fabry disease: report from two phase 2 clinical studies // Orphanet. J. Rare Dis. – 2012; 7: 91.
  17. Aerts J., Groener J., Kuiper S. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. – 2008; 105 (8): 2812–7.