СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ В ОДНОЙ СЕМЬЕ У НЕСКОЛЬКИХ ДЕТЕЙ, ИМЕЮЩИХ РАЗНЫХ БИОЛОГИЧЕСКИХ ОТЦОВ

Скачать статью в PDF
Номер журнала: 
6
Год издания: 
2017

М. Кузнецова, кандидат медицинских наук, Н. Зрячкин, Ю. Царева, Т. Елизарова Саратовский государственный медицинский университет им. В.И Разумовского E-mail: kma1961@yandex.ru

Мукополисахаридоз 1-го типа (МПС1) включен Минздравом РФ в перечень 700 орфанных заболеваний. Этиопатогенез МПС1 обусловлен мутациями в структурном гене лизосомного фермента альфа-L-идуронидазы (IDUA), с чем связано накопление продуктов неполного распада гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах клеток. Мутации наследуются по аутосомно-рециссивному типу. В настоящее время известно более 100 видов мутаций гена IDUA. Разные варианты мутаций вызывают разные клинические формы МПС1 – синдромы Гурлер, Гурлер–Шейе и Шейе. Полиморфизм клинических проявлений и низкая частота встречаемости МПС1 затрудняют его своевременную диагностику и соответственно – раннее начало терапии. Диагностика МПС1 базируется на выявлении специфического фенотипа больных, определении уровня экскреции ГАГ и их фракций с мочой, проведении тандемной масс-спектрометрии и на ДНК-диагностике. Ферментозаместительная терапия и трансплантация костного мозга улучшают катамнез больных с МПС1.
Ключевые слова: 
генетика
орфанные заболевания
мукополисахаридоз
«гаргоилизм»
диагностика
лечение
катамнез
Для цитирования
Кузнецова М., Зрячкин Н., Царева Ю., Елизарова Т. СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ В ОДНОЙ СЕМЬЕ У НЕСКОЛЬКИХ ДЕТЕЙ, ИМЕЮЩИХ РАЗНЫХ БИОЛОГИЧЕСКИХ ОТЦОВ . Врач, 2017; (6): 76-80

It appears your Web browser is not configured to display PDF files. Download adobe Acrobat или click here to download the PDF file.

Список литературы: 
  1. Баранова-Намазова Л.С. Необходимо, чтобы больные дети нашей страны имели равный доступ к одинаково качественной современной медицинской помощи // Эффективная фармакотерапия. – 2015; 3: 5–6.
  2. Кравчук Ж.П., Румянцева О.А. Орфанные заболевания: определение, проблемы, перспективы // Проблемы здоровья и экологии. – 2013; 4: 7–11.
  3. Орфанные препараты и редкие заболевания: Методические рекомендации / Астана, 2015; 20.
  4. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению мукополисахаридоза I типа (Синдром Гурлер) / М.. 2013; 28.
  5. Материалы Международной конференции «Changing the Clinical Picture of MPS-I». Manchester, United Kingdom; 4-5 February, 2016.
  6. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. 3-е изд. перераб. и дополн / М.: Т-во научных изданий КМК, Авторская академия, 2007; с. 168–9.
  7. Vijay S., Wraith J. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I // Acta Paediatr. – 2005; 94: 872–7.
  8. Moore D., Connock M., Wraith E. et al. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK // Orphanet. J. Rare Dis. – 2008; 3: 24.
  9. Murphy A., Lambert D., Treacy E. et al. Incidence and prevalence of mucopolysaccharidosis type 1 in the Irish Republic // Arch. Dis. Child. – 2009; 94: 52–4.
  10. Mashima R., Sakai E., Kosuga M. et al. Levels of enzyme activities in six lysosomal storage diseases in Japanese neonates determined by liquid chromatography-tandem mass spectrometry // Mol. Genet. Metab. Rep. – 2016; 9: 6–11. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2016.08.007. eCollection 2016.
  11. Постановление Правительства РФ от 26.04.12 №403 (ред. от 04.09.2012) «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» (вместе с «Правилами ведения Федерального регистра лиц страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»). www.consultant.ru
  12. Федеральный закон от 21 ноября 2011 года №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
  13. Постановление Правительства РФ от 28.11.2014 №1273 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов».