Современные подходы к выявлению, оценке и прогнозам врожденных пороков развития

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2021-02-01
Скачать статью в PDF
Номер журнала: 
2
Год издания: 
2021

Т.В. Пикуза(1), Р.А. Чилова(1), доктор медицинских наук, профессор, Е.А. Сокова(2), кандидат
медицинских наук, Э.В. Жукова(1), кандидат медицинских наук, Р.Е. Казаков(2), кандидат биологических наук
(1)Первый МГМУ им. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет) (2)Научный центр экспертизы средств
медицинского применения Минздрава России, Москва E-mail: rchilova@gmail.com

Высокая частота эмбриональных и плодовых потерь, обусловленных внутриутробными пороками развития (ВПР), значимый вклад пороков развития в структуру причин младенческой смертности, заболеваемости и детской инвалидности определяют их важное медицинское и социальное значение. Согласно данным Европейской сети надзора за ВПР (EUROCAT), ежегодно в мире рождаются 1,7 млн новорожденных с ВПР. По данным ВОЗ, 303 000 новорожденных в мире ежегодно умирают в течение 4 нед после рождения из-за врожденных аномалий. По данным различных исследователей, в Российской Федерации вклад данной патологии в структуру младенческой смертности составляет 35–40%, а частота рождения детей с ВПР – 4–6%. Результаты многочисленных исследований демонстрируют гетерогенность причин ВПР (генетические, хромосомные, тератогенные и др.), хотя в значительной части случаев (65–70%) природа ВПР остается неизвестной и является многофакторной. Эпидемиологические и экспериментальные исследования являются источником информации для распознавания потенциальных факторов риска ВПР, а также генерации гипотез для будущих исследований в изучении взаимодействия между факторами окружающей среды и пороками развития.
Ключевые слова: 
врожденные пороки развития
младенческая смертность
полиморфизм генов
гликопротеин P
Для цитирования
Т.В. Пикуза, Р.А. Чилова, Е.А. Сокова, Э.В. Жукова, Р.Е. Казаков Современные подходы к выявлению, оценке и прогнозам врожденных пороков развития . Врач, 2021; (2): 5-9 https://doi.org/10.29296/25877305-2021-02-01

It appears your Web browser is not configured to display PDF files. Download adobe Acrobat или click here to download the PDF file.

Список литературы: 
  1. Складановская Т.В., Свиридова Н.И. Пороки развития плода – фолат-зависимая патология. Лекарственный вестник. 2013; 7 (4): 17–20 [Skladanovskaya T.V., Sviridova N.I. Poroki razvitiya ploda – folat-zavisimaya patologiya. Lekarstvennyi vestnik. 2013; 7 (4): 17–20 (in Russ.)].
  2. Кукес В.Г., Сокова Е.А, Игнатьев И.В. и др. Гликопротеин Р и здоровье плода. Проблемы репродукции. 2010; 5: 78–84 [Kukes V.G., Sokova E.A., Ignat’ev I.V. et al. Glycoprotein p and fetal condition. Problemy reproduktsii. 2010; 5: 78–84 (in Russ.)].
  3. Новикова С.В., Жученко Л.А. Профилактика врожденных пороков развития. РМЖ. Мать и дитя. 2015; 1: 25 [Novikova S.V., Zhuchenko L.A. Profilaktika vrozhdennykh porokov razvitiya. RMZh. Mat’ i ditya. 2015; 1: 25 (in Russ.)].
  4. Hamilton B.E., Hoyert, D.L., Martin, J.A. et al. Annual summary of vital statistics: 2010–2011. Pediatrics. 2013; 131: 548–58. DOI: 10.1542/peds.2012-3769
  5. Staud F., Cerveny L., Ceckova M. Pharmacotherapy in pregnancy: effect of ABC and SLC transporters on drug transport across the placenta and fetal drug exposure. J Drug Target. 2012; 20: 736–63. DOI: 10.3109/1061186X.2012.716847
  6. Bloise E., Ortiga-Garvalho T.M., Reis F.M. et al. АTP-binding cassette transporters in reproduction: a new frontier. Hum Reprod Update. 2016; 22: 164–81. DOI: 10.1093/humupd/dmv049
  7. Brayboy L.M., Knapik L.O., Long S. Ovarian hormones modulate multidrug resistance transporter in the ovary. Contracept Reprod Med. 2018; 3: 26. DOI: 10.1186/s40834-018-0076-7
  8. Moisiadis V.G., Matthews S.G. Glucocorticoids and fetal programming part 2: mechanisms. Nat Rev Endocrinol. 2014; 10: 403–11. DOI: 10.1038/nrendo.2014.74
  9. Wang X., Cabrera R.M., Li Y. et al. Functional regulation of P-glycoprotein at the blood-brain barrier in proton-coupled folate transporter (PCFT) mutant mice. FASEB J. 2013; 27 (3): 1167–75. DOI: 10.1096/fj.12-218495
  10. Kerb R. Implications of genetic polymorphisms in drug transporters for pharmacotherapy. Cancer Lett. 2006; 234 (1): 4–33. DOI: 10.1016/j.canlet.2005.06.051
  11. Daud A.N.A., Bergman J.E.H., Bakker M.K. et al. Pharmacogenetics of drug-induced birth defects: the role of polymorphisms of placental transporter proteins. Pharmacogenomics. 2014; 15 (7): 1029–41. DOI: 10.2217/pgs.14.62
  12. Obermann-Borst S.A., Isaacs A., Younes Z. et al. General maternal medication use, folic acid, the MDR1 C3435T polymorphism, and the risk of a child with a congenital heart defect. Am J Obstet Gynecol. 2011; 204 (3): 236.e1–236.e8. DOI: 10.1016/j.ajog.2010.10.911
  13. Wang C., Zhou K., Xie L. et al. Maternal Medication Use, Fetal 3435 C>T Polymorphism of the ABCB1 Gene, and Risk of Isolated Septal Defects in a Han Chinese Population. Pediatr Cardiol. 2014; 35 (7): 1132–41. DOI: 10.1007/s00246-014-0906-6