Синдром Алажиля

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2020-08-10
Скачать статью в PDF
Номер журнала: 
8
Год издания: 
2020

М.Н. Гаджимурадов, доктор медицинских наук, М.Г. Алиева, Г.Д. Мамашева, кандидат медицинских
наук Дагестанский государственный медицинский университет, Махачкала Е-mail: gabenu@mail.ru

Синдром Алажиля (СА) – редкое мультисистемное аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Его можно идентифицировать на основании ряда клинических признаков: холестаз, порок сердца, скелетные аномалии, типичный вид лица, аномалии глазного яблока. СА сопровождается задержкой роста, физического развития. Отмечается очевидная гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков; дефекты печени могут обусловить поражение в терминальной стадии с необходимостью трансплантации. Большая часть летальных случаев при СА вызвана патологией сердечно-сосудистой системы: поражение легочной артерии, ее ветвей (чаще стеноз), клапана; непосредственно сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, стеноз аорты и ее коарктация); цереброваскулярная патология (аневризмы головного мозга, артериопатия, долихоэктазия, болезнь моя-моя). Распространены костные аномалии при СА: бабочковидные позвонки, слияние позвонков, полупозвонки, межреберные соединения, укороченные пальцы, выпуклый лоб, умеренный гипертелоризм с глубоко посаженными глазами, седловидный или прямой нос с уплощенно-выпуклым кончиком и большие уши. СА проявляется также сильной задержкой роста, хроническим истощением, иногда умеренной умственной отсталостью. Специфическая терапия СА не разработана. В работе приводятся клинические наблюдения (мальчик 11 лет и его сестра 5 лет). У детей – жалобы на выраженный зуд, сухость, стянутость кожных покровов; СА проявляется полным набором указанных клинических признаков с отставанием в развитии – умственном и физическом. Лишь через несколько лет специалисты региональных и федеральных клиник России на основании совокупности признаков выставили диагноз СА. Мы отметили ряд клинически выраженных проявлений у обоих пациентов, которые, возможно, являются признакам СА: вертикальный таран стоп, воронкообразная деформация грудной клетки, ихтиозиформное поражение подмышечных областей, ногтевые пластинки в виде «часовых стекол», волосы истонченные и ломкие.
Ключевые слова: 
синдром Алажиля
обзор литературы
случаи из практики
Для цитирования
М.Н. Гаджимурадов, М.Г. Алиева, Г.Д. Мамашева Синдром Алажиля . Врач, 2020; (8): 64-69 https://doi.org/10.29296/25877305-2020-08-10

It appears your Web browser is not configured to display PDF files. Download adobe Acrobat или click here to download the PDF file.

Список литературы: 
  1. Назаренко Л.П. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Алажиля. М., 2015; 25 [NazarenkoL.P. Federal’nye klinicheskie rekomendacii po diagnostike i lecheniyu sindroma Alazhilya. M., 2015; 25 (in Russ.)].
  2. Krantz I., Piccoli D., Spinner N. Alagille syndrome. J Med Genet. 1997; 34 (2): 152–7. DOI:10.1136/jmg.34.2.152
  3. Омельченко Е.В., Ермолаев М.Н., Сенаторова А.С. Артериопеченочная дисплазия (Синдром Алажиля) у ребенка (клиническое наблюдение). Здоровя дитини. Тематический выпуск «Дитяма гастроентерологiя». 2015; 62: 128–32 [Omel’chenko E.V., Ermolaev M.N., Senatorova A.S. Arteriopechenochnaya displaziya (Sindrom Alazhilya) u rebenka (klinicheskoe nablyudenie). Zdorovya ditini. Tematicheskij vypusk «Dityama gastroenterologiya» (Ukraina Journal). 2015; 62: 128–32 (in Ukrainian)].
  4. Дягтерева А.В., Болмасова А.В., Филиппова Е.А. и др. Физическое развитие ребенка с синдромом Алажиля до и после трансплантации печени. Вопросы практической педиатрии. 2018; 13 (2): 64–9 [Degtyaryova A.V., Bolmasova A.V., Filippova E.A. et al. Physical development of a child with Alagille syndrome before and after liver transplantation. Voprosy prakticheskoj pediatrii. 2018; 13 (2): 64–9 (in Russ.)]. DOI: 10.20953/1817-7646-2018-2-64-69
  5. Горячова Л.П., Шилова И.В., Рогозина Н.В. и др. Синдром Алажиля в клинической практике. Журнал инфектологии. 2013; 5 (4): 72–6 [Goryacheva L.G., Shilova I.V., Rogozina N.V. et al. Syndrome Alazhillya in clinical practice. Zhurnal infektologii. 2013; 5 (4): 72–6 (in Russ.)].
  6. Benabed Y., Chaillou E., Denis M. et al. Alagille syndrome: a case report. Ann Biol Clin (Paris). 2018; 76 (6): 675–80. DOI: 10.1684/abc.2018.1399
  7. Mitchell E., Gilbert M., Loomes K. Alagille Syndrome. Clin Liver Dis. 2018; 22 (4): 625–41. DOI: 10.1016/j.cld.2018.06.001
  8. Carpenter C., Linscott L., Leach J. et al. Spectrum of cerebral arterial and venous abnormalities in Alagille syndrome. Pediatr Radiol. 2018; 48 (4): 602–8. DOI: 10.1007/s00247-017-4043-2
  9. Ho D., Levin A., Anninger W. et al. Anterior Chamber Pathology in Alagille Syndrome. Ocul Oncol Pathol. 2016; 2 (4): 270–5. DOI: 10.1159/000446804
  10. Kim J., Yang B., Paik N. et al. A case of Alagille syndrome presenting with chronic cholestasis in an adult. Clin Mol Hepatol. 2017; 23 (3): 260–4. DOI: 10.3350/cmh.2016.0057
  11. Di Pinto D., Adragna M. Renal manifestations in children with Alagille syndrome. Arch Argent Pediatr. 2018; 116 (2): 149–53. DOI: 10.5546/aap.2018.eng.149
  12. Berniczei-Royko A., Chałas R., Mitura I. et al. Medical and dental management of Alagille syndrome: a review. Med Sci Monit. 2014; 20: 476–80. DOI: 10.12659/MSM.890577