Случай синдрома Черногубова–Элерса–Данло
DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2019-12-12
Номер журнала:
12
Год издания:
2019
Синдром Элерса–Данло представляет собой редкую онтогенетическую аномалию развития организма, которая относится к числу сложных вопросов современной медицины. Кожа гиперэластическая (синдром Черногубова–Элерса–Данло, десмогенез несовершенный) – наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное недостаточным синтезом коллагена различной этиологии. Встречается с частотой 1:5000–1:560000. В статье описано клиническое наблюдение, касающееся пациента с синдромом Элерса–Данло: анамнез, клиническая картина, схема лечения. Данное клиническое наблюдение представляет интерес как редко встречающийся синдром с типичными объективными признаками: гиперрастяжимость кожи, длительное заживление ран с образованием рубцов, гипермобильность суставов.
Ключевые слова:
синдром Элерса–Данло
гиперрастяжимость кожи
гипермобильность суставов
диагностика
лечение
Для цитирования
Нефедьева Ю., Зиганшин О., Старцева Е., Иванова В. Случай синдрома Черногубова–Элерса–Данло
. Врач, 2019; (12): 46-48 https://doi.org/10.29296/25877305-2019-12-12Список литературы:
- Антонович А.П., Миронович М.М. Синдром Элерса–Данлоса. Актуальные проблемы современной медицины и фармации 2015. Сб. тез. докл. 69-й науч.-практ. конф. студентов и молодых ученых с междунар. участием. Под ред. О.К. Кулаги, Е.В. Барковского / Минск, 2015; с. 1407 [Antonovich A.P., Mironovich M.M. Sindrom Elersa-Danlosa. Aktual’nye problemy sovremennoi meditsiny i farmatsii 2015. Sb. tez. dokl. 69-i nauch.-prakt. konf. studentov i molodykh uchenykh s mezhdunar. uchastiem. Pod red. O.K. Kulagi, E.V. Barkovskogo / Minsk, 2015; s. 1407 (in Russ.)].
- Аргунова Е.Ф., Иванова О.Н., Гуринова Е.Е, и др. Синдром Элерса-Данлоса у ребенка 6 лет // Тихоокеанский мед. журн. – 2014; 2 (56): 105–6 [Argunova E.F., Ivanova O.N., Gurinova E.E. et al. Ehlers-Danlos syndrome in a child of 6 years // Tikhookeanskii med. zhurn. – 2014; 2 (56): 105–6 (in Russ.)]. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-elersa-danlosa-u-rebenka-6-let (дата обращения: 25.11.2018).
- Блинникова О.Е., Козлова С.И., Прытков А.Н. и др. Клиникогенетическая характеристика синдрома Элерса-Данлоса // Вестн. дерматол. и венерол. – 2005; 2: 45–8 [Blinnikova O.E., Kozlova S.I., Prytkov A.N. i dr. Klinikogeneticheskaya kharakteristika sindroma Elersa-Danlosa // Vestn. dermatol. i venerol. – 2005; 2: 45–8 (in Russ.)].
- Добрин Б.Ю., Хохлова А.В. Нейросоматическая дезорганизация в синдроме Элерса–Данлоса в аспекте возможных социальных последствий // Загальна патологія та патологічна фізіологія. – 2011; 6 (1): 157 [Dobrin B.Yu., Khokhlova A.V. Neirosomaticheskaya dezorganizatsiya v sindrome Elersa–Danlosa v aspekte vozmozhnykh sotsial’nykh posledstvii // Zagal’na patologіya ta patologіchna fіzіologіya. – 2011; 6 (1): 157 (in Russ.)].
- Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Реева С.В. и др. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы // Рос. кардиол. журн. –2013; 4 (102): 38–44 [Zemtsovskyi E.V., Malev E.G., Reeva S.V. et al. Diagnostics of inherited connective tissue disorders: achievements and future directions // Russian Journal of Cardiology. – 2013; 4 (102): 38–43 (in Russ.)]. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2013-4-38-43.
- Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы имедико-генетическое консультирование: атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. / М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007; 448 с. [Kozlova S.I., Demikova N.S. Nasledstvennye sindromy imediko-geneticheskoe konsul’tirovanie: atlas-spravochnik. 3-e izd., pererab. i dopoln. / M.: T-vo nauchnykh izdanii KMK; Avtorskaya akademiya, 2007; 448 s. (in Russ.)].
- Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса–Данлоса [Federal’nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu sindroma Elersa–Danlosa (in Russ.)].
- Beington P. Ehlers–Danlos syndrome // Ann. Rheum. Dis. – 1970; 29 (3): 332–33.
- Schalkwijk J., Zweers M., Steijlen P. et al. A recessive form of Ehlers-Danlos syndrome caused by Tenascin-X deficiency // Engl. J. Med. – 2001; 345 (16): 1167–75. DOI: 10.1056/NEJMoa002939.
- Schwarze U., Atkinson M., Hoffman G. et al. Null alleles of the COL5A1 gene of type V collagen are a cause of the classical forms of Ehlers-Danlos Syndrome (types I and II) // Am. J. Hum. Gen. – 2000; 66: 1757–65. DOI: 10.1086/302933