Носительство мутации муковисцидоза сквозь призму ВРТ (современное состояние проблемы)

DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2018-11-05
Скачать статью в PDF
Номер журнала: 
11
Год издания: 
2018

К. Краснопольская(1), доктор медицинских наук, профессор, И. Шугинин(1), доктор медицинских наук, Н. Сесина(3), Е. Воскобоева(2, 4), А. Бекетова(1) 1-Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии, Москва 2-Медико-генетический научный центр, Москва 3-Международная клиника «Семья», Москва 4-Клинико-диагностическая лаборатория репродукции человека «ГенЛаб», Москва E-mail: sesina@mail.ru

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – одно из самых часто встречающихся в европейской популяции моногенных заболеваний. Рассмотрены возможности современных репродуктивных технологий для предотвращения наследования гена муковисцидоза детьми пациентов с разными видами носительства моногенного заболевания.
Ключевые слова: 
генетика
акушерство и гинекология
муковисцидоз
кистозный фиброз
предымплантационное генетическое тестирование
ПГТ-М
Для цитирования
Краснопольская К., Шугинин И., Сесина Н., Воскобоева Е., Бескетова А. Носительство мутации муковисцидоза сквозь призму ВРТ (современное состояние проблемы) . Врач, 2018; (11): 30-33 https://doi.org/10.29296/25877305-2018-11-05

It appears your Web browser is not configured to display PDF files. Download adobe Acrobat или click here to download the PDF file.

Список литературы: 
  1. Амелина Е.Л., Красовский С.А., Шугинин И.О. Муковисцидоз и беременность: клинико-генетические, функциональные и микробиологические характеристики пациенток // Педиатрия. – 2014; 93 (4): 38–43.
  2. Базанов П.А., Митюшина Н.Г., Юткин Е.В. и др. Оптимизация ведения пациентов при выполнении преимплантационной генетической диагностики // Вестник РУДН (Сер.: Медицина). – 2013; 5: 97–102.
  3. Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей. Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации, 2016.
  4. Орлов А.В., Симонова О.И., Рославцева Е.А. и др. Муковисцидоз (клиническая картина, диагностика, лечение, реабилитация, диспансеризация) / СПб: Изд-во СЗГМУ им. И.И. Мечникова, 2012.
  5. Российская ассоциация репродукции человека. Регистр ВРТ. 20-й юбилейный отчет за 2014 год / СПб, 2016. www.rarh.ru
  6. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2014 г. / М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2015; 64 с.
  7. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2016 г. / М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2018; 64 с.
  8. Choi J., Muallem D., Kiselyov K. et al. Aberrant CFTR-dependent HCO3 transport in mutations associated with cystic fibrosis // Nature. – 2001; 410: 94–7.
  9. Claustres M. Molecular pathology of the CFTR locus in male infertility // Reprod. Biomed. Online. – 2005; 10 (1): 14–41.
  10. de Souza D., Faucz F., Pereira-Ferrari L. et al. Congenital bilateral absence of the vas deferens as an atypical form of cystic fibrosis: reproductive implications and genetic counseling // Andrology. – 2018; 6 (1): 127–35. DOI: 10.1111/andr.12450.
  11. Denning C., Sommers S., Quigley H. Jr. Infertility in male patients with cystic fibrosis // Pediatrics. – 1968; 41 (1): 7–17.
  12. Dreesen J., Destouni A., Kourlaba G. et al. Evaluation of PCR-based preimplantation genetic diagnosis applied to monogenic diseases: a collaborative ESHRE PGD consortium study // Eur. J. Hum. Genet. – 2014; 22 (8): 1012–8. DOI: 10.1038/ejhg.2013.277.
  13. Field P., Martin N. CFTR mutation screening in an assisted reproductive clinic // Aust N. Z. J. Obstet. Gynaecol. – 2011; 51 (6): 536–9. DOI: 10.1111/j.1479-828X.2011.01348.x.
  14. Girardet A., Ishmukhametova A., Willems M. et al. Preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis: the Montpellier center's 10-year experience // Clin. Genet. – 2015; 87 (2): 124–32. DOI: 10.1111/cge.12411.
  15. Handyside A., Lesko J., Tarin J. et al. Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis // N. Engl. J. Med. – 1992; 327 (13): 905–9.
  16. Josserand R., Bey-Omar F., Rollet J. et al. Cystic fibrosis phenotype evaluation and paternity outcome in 50 males with congenital bilateral absence of vas deferens // Hum. Reprod. – 2001; 16 (10): 2093–7.
  17. Kaplan E., Shwachman H., Perlmutter A. et al. Reproductive failure in males with cystic fibrosis // N. Engl. J. Med. – 1968; 279: 65–9.
  18. Kuliev А., Verlinsky Y. Place of preimplantation diagnosis in genetic practice // Am. J. Med. Genet. – 2005; 134 (1): 105–10.
  19. Mastenbroek S., Twisk M., van Echten-Arends J. et al. In vitro fertilization with preimplantation genetic screening // N. Engl. J. Med. – 2007; 357: 9–17.
  20. Radpour R., Gourabi H., Dizaj A. et al. Genetic investigations of CFTR mutations in congenital absence of vas deferens, uterus, and vagina as a cause of infertility // J. Androl. – 2008; 29 (5): 506–13. DOI: 10.2164/jandrol.108.005074.
  21. Riordan J., Rommens J., Kerem B. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA // Science. – 1989; 245 (4922): 1066–73.
  22. Rodgers H., Knox A., Toplis P. et al. Successful pregnancy and birth after IVF in a woman with cystic fibrosis // Hum. Reprod. – 2000; 15 (10): 2152–3.
  23. Schram C., Stephenson A., Hannam T. et al. Cystic fibrosis (cf) and ovarian reserve: A cross-sectional study examining serum anti-mullerian hormone (amh) in young women // Cyst. Fibros. – 2015; 14 (3): 398–402. DOI: 10.1016/j.jcf.2014.09.008.
  24. Thida Ong, Marshall S., Karczeski B. et al. Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens GeneReviews® [Internet]. Initial Posting: March 26, 2001; Last Update: February 2, 2017.
  25. Timmreck L., Gray M., Handelin B. et al. Analysis of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations in patients with congenital absence of the uterus and vagina // Am. J. Med. Genet. – 2003; 120 A(1): 72–6.
  26. Tur-Kaspa I., Aljadeff G., Rechitsky S. et al. PGD for all cystic fibrosis carrier couples: novel strategy for preventive medicine and cost analysis // Reprod. Biomed. Online. – 2010; 21 (2): 186–95. DOI: 10.1016/j.rbmo.2010.04.031.
  27. Uzun S., Gökçe S., Wagner K. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations in infertile males with congenital bilateral absence of the vas deferens // Tohoku J. Exp. Med. – 2005; 207 (4): 279–85.
  28. van der Ven K., Messer L., van der Ven H. et al. Cystic fibrosis mutation screening in healthy men with reduced sperm quality // Hum. Reprod. – 1996; 11 (3): 513–7.
  29. Wang X., Zhou C., Shi Q. et al. Involvement of CFTR in uterine bicarbonate secretion and the fertilizing capacity of sperm // Nat. Cell Biol. – 2003; 5: 902–6.
  30. Zegers-Hochschild F., Adamson G., Dyer S. et al. The International Glossary on Infertility and Fertility Care // Hum. Reprod. – 2017; 32 (9): 1786–801. DOI: 10.1093/humrep/dex234.
  31. Yu J., Chen Z., Ni Y. et al. CFTR mutations in men with congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD): a systemic review and meta-analysis // Hum. Reprod. – 2012; 27 (1): 25–35. DOI: 10.1093/humrep/der377.