ИННОВАЦИОННЫЕ МЕТОДЫ ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА
Номер журнала:
2
Год издания:
2016
В обзоре представлены современные этиологические и патогенетические методы терапии муковисцидоза на основе персонализированного подхода к пациенту (в зависимости от класса и вида мутации гена СFTR). Рассматриваются первые инновационные препараты для лечения муковисцидоза и новые перспективные разработки.
Ключевые слова:
пульмонология
генетика
муковисцидоз
ген
мутации
потенциаторы
корректоры
персонализированная терапия
Для цитирования
Кондратьева Е. ИННОВАЦИОННЫЕ МЕТОДЫ ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА
. Врач, 2016; (2): 77-81 Список литературы:
- Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Черняк А.В. и др. Динамика продол жительности жизни больных муковисцидозом, проживающих в Москве, и ее связь с получаемой терапией (ретроспективный анализ 1993–2013 годы) // Вопр. соврем. педиат. –2015; 4: 503–5.
- Welsh M., Smith A. Molecular mechanisms of CFTR chloride channel dysfunction in cystic fibrosis // Cell. – 1993; 73: 1252–4.
- Kerem B., Kerem E. The molecular basis for disease variability in cystic fibrosis // Eur. J. Hum. Genet. – 1996; 4: 65–73.
- Castellani C., Cuppens H., Macek Jr. M. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice // J. Cyst. Fibr. – 2008; 8: 179–96.
- Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis // Respiration. – 2000; 67 (2): 117–33.
- Witt H. Chronic pancreatitis and cystic fibrosis // Gut. – 2003; Suppl. 2: 1131–41.
- Муковисцидоз. Под ред. Н.И. Капранова, Н.Ю. Каширской / М.: МЕДпрактика-М, 2014; 672 с.
- Сычев Д.А., Сулейманов С.Ш., Кукес В.Г. Персонализированная медицина как путь к рациональному применению лекарственных средств: предпосылки, реалии, проблемы и перспективы для отечественной систе-мы здравоохранения // Здравоохранение Дальнего Востока. – 2010; 1: 2–7.
- Riordan J., Rommens J., Kerem B. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: Cloning and the characterization of complementary DNA // Science. – 1989; 245: 1066–73.
- Loubieres Y., Grenet D., Simon-Bouy B. et al. Association between genetically determined pancreatic status and lung disease in adult cystic fibrosis patients // Chest. – 2002; 121 (1): 73–80.
- Jentsch T., Maritzen T., Zdebik A. Chloride channel diseases resulting from impaired transepithelial transport or vesicular function // J. Clin. Invest. – 2005; 115: 2039–46.
- Mishra A., Greaves R., Massie J. The relevance of sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis in the genomic era // Clin. Biochem. Rev. – 2005; 26: 135–53.
- Kogan I., Ramjeesingh M., Li C. et al. CFTR directly mediates nucleotide regulated glutathione flux // The EMBO J. – 2003; 22 (9): 1981–9.
- http://www.cfgenetherapy.org.uk/
- http://www.cysticfibrosis.org.uk/news/gtc-results-statement
- http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr
- http:www.genet.sickkids.on.ca
- Гуськова А.А., Скоблов М.Ю., Баранова А.В. Жизнь и смерть белка 1 . CFTR // Мед. генетика. – 2007; 6 (2): 3–9.
- The Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium: Population variation of 19. common cystic fibrosis mutations // Hum. Mutat. – 1994; 4 (3): 167–77.
- Linde L., Boelz S., Nissim-Rafinia M. et al. Ninsense-mediated mRNA decay affects nonsense transcript levels and governs response of cystic fibrosis patients to gentamicin // J. Clin. Invest. – 2007; 117: 1–9.
- Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Волков И.К. и др. Регистр больных муко- висцидозом в Российской Федерации, 2013 год // Пульмонология. – 2015; Прил.: 1–60.
- Sermet-Gaudilus I., Renouil M., Fajac A. et al. In vitro prediction of sto codon suppression by intravenous gentamicin in patients with cystic fibrosis: a pilot study // BMC Med. – 2007; 5: 5.
- Kerem E., Armoni S., Hirawat S. et al. Effectiveness of PTC124 treatment of cystic fibrosis caused by nonsense mutations: a prospective phase II trial // Lancet. – 2008; 372: 719–27.
- https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT0210785924.
- Van Goor F., Hadida S., Grootenhuis P. et al. Rescue of CF airway epithelial cell function in vitro by a CFTR potentiator, VX-770 // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. – 2009; 106 (44): 18825–30.
- http://clinicaltrials.gov (NCT00909532)26.
- Vankeerberghen A., Wei L., Jaspers M. et al. Characterization of disease- associated missense mutations in the regulatory domain of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator // Hum. Mol. Genet. – 1998; 7: 1761–9.
- Rowntree R., Harris A. The phenotypic consequences of CFTR mutations // 28. Ann. Hum. Genet. – 2003; 67: 471–85
- Kerem E. Mutation specific therapy in CF // Paediatr. Respir. Rev. – 2006; 7 29. (1): 166–9.
- Proesmans M., Vermeulen F., De Boeck K. What's new in cystic fibrosis? 30. From treating symptoms to correction of the basic defect // Eur. J. Pediatr. – 2008; 167 (8): 839–49.
- FDA approves Kalydeco to treat rare form of cystic fibrosis (Press release). 31. Food and Drug Administration. 31 January 2011. Retrieved 24 June 2012.
- Vertex Wins Approval for Kalydeco to Treat Cystic Fibrosis. Bloomberg 32. Businessweek. Retrieved 24 June 2012
- Orphan Drugs: Paying twice: questions over high cost of cystic fibrosis 33. drug developed with charitable funding // BMJ. – 348: g1445. doi:10.1136/bmj.g1445.
- Ramsey B., Davies J., McElvaney N. et al CFTR potentiator in patients 34. with cystic fibrosis and the G551D mutation // N. Engl. J. Med. – 2011; 365: 1663–72.
- Flume P., Liou T., Borowitz D. et al. Ivacaftor in subjects with cystic fibrosis 35. who are homozygous for the F508del-CFTR mutation // Chest. – 2012.
- Van Goor F., Hadida S., Grootenhuis P. et al Correction of the F508del-CFTR 36. protein processing defect in vitro by the investigational drug VX-809 // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. – 2011; 108 (46): 18843–8.
- Cain C. Cystic fibrosis two-step // Sci. BX. – 2012; 5 (8): doi:101038/37. scibx2012192.Study of VX-809 alone and in combination with VX-770 in cystic fibrosis 38. (CF) patients homozygous or heterozygous for the F508del-CFTR mutation.URL: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01225211?term=ivacaftor&intr=ivacaftor&rank=4.
- Study of VX-661 alone and in combination with VX-770 in subjects 39. homozygous to the F508del-CFTRmutation. URL: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01531673?term=ivacaftor&intr=ivacaftor&rank=2.
- http://investors.vrtx.com
- http://investors.vrtx.com/releasedetail.cfm41.
- Rosen Ch., Shezen E., Aronovich A. et al. Preconditioning allows engraftment of mouse and human embryonic lung cells, enabling lung repair in mice // Nature Medicine. – 2015; 21: 869–79.